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28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras: compartimos la visibilización del Marfan con SIMA, Asociación del Síndrome de Marfan

El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un evento conmemorativo mundial que trata de visibilizar su existencia a través de distintas actividades.

En este afán, compartimos un vídeo grabado por SIMA, Asociación del Síndrome de Marfan, con personas afectadas por esta rara enfermedad y sus familiares.

El síndrome de Marfan se debe a una mutación (se han descrito más de 1000) en el gen que codifica la fibrilina (FBN1) en el cromosoma 15, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo. Se hereda con carácter autosómico dominante (es decir, con un 50 % de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia), con marcada variabilidad en la manifestación de los signos (dentro y entre familias afectadas), aunque un 25 % de los casos no presenta historia familiar, por lo que se debe a una mutación de novo. Su prevalencia es de 1 por cada 5000 personas, y su diagnóstico es fundamental para tener una mayor calidad de vida.

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Criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan

Criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multisistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan han sido publicados en Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

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Inicio de Canal Marfan

Finalizamos una etapa de trabajo previo con la inauguración de esta web, cuyo objeto fundamental es el apoyo a pacientes y a facultativos mediante la divulgación de una información actualizada y veraz, asesorada por un conjunto multidisciplinar de profesionales que manejan pacientes con síndrome de Marfan. 

Sin ningún tipo de restricción (Open Access), puede accederse tanto a los blogs como a los contenidos generales y profesionales de forma libre y responsable, entendiendo que dichos contenidos son diferentes y están ajustados a quienes van dirigidos. La web se estructura sobre una base general y las novedades serán incorporadas a través de sus blogs.

Trataremos de mantener al día las novedades diagnósticas y terapéuticas, así como cualquier noticia relevante sobre el síndrome de Marfan. Además, se abordarán regularmente distintos aspectos del contenido básico como puedan ser en qué consiste un ecocardiograma, una exploración oftalmológica o una cirugía aórtica.

Esperamos con ilusión la aceptación de este proyecto que arranca con vocación de servicio público. 

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Embarazo tras cirugía de la raíz aórtica

Si una mujer con síndrome de Marfan ha sido intervenida ya de la raíz aórtica, ¿puede plantearse un embarazo?

Toda mujer con síndrome de Marfan está en alto riesgo de disección o rotura aórtica durante la gestación y debe ser evaluada por un equipo multidisciplinar que incluya cardiólogo, ginecólogo y genetista. Hay muchos casos de mujeres intervenidas que han llevado a término el embarazo. Desafortunadamente, también se han registrado muchos casos de disección de la aorta no reparada.

Las mujeres que ya han sido sometidas a reemplazo de la raíz aórtica aún tienen riesgo de rotura en el resto de la aorta y deben ser monitorizadas cuidadosamente si llevan a cabo una gestación. No existe un registro suficiente de casos que permita establecer los riesgos exactos en estos casos.

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Ejercicio tras cirugía de la raíz aórtica

¿Puede realizarse ejercicio tras ser intervenido de la aorta?

El ejercicio apropiado es importante en personas con síndrome de Marfan, sin embargo, hay que hacer algunas puntualizaciones.

Aunque la aorta proximal es la que más riesgo presenta de romperse (disección), el resto de la aorta también presenta un riesgo aumentado, por lo que una vez intervenido sobre la raíz de la aorta, las personas con síndrome de Marfan deben evitar actividades físicas intensas.

Por ejemplo, se pueden aconsejar niveles ligeros de bicicleta o natación. Un consejo general sería limitar la actividad a un nivel que permita mantener una conversación mientras se desarrolla la actividad deportiva.

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Inauguración Oficial de la Unidad de Marfan en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga

Desde este mes de septiembre la Unidad de Marfan de Málaga cuenta con una agenda administrativa oficial, que oferta atención en consulta todo el año, centralizando así las necesidades de los pacientes afectos y familiares. 

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria de baja incidencia cuyo diagnóstico preciso es complejo, y sin embargo se estima que, en estos pacientes, la esperanza de vida sin un correcto seguimiento y tratamiento es de 30 años frente a 70 si la atención es la adecuada.

Actualmente son escasos los centros que disponen de Unidades de Marfan (Hospital 12 de Octubre y Hospital Vall d’Hebron), y hasta ahora no existía oficialmente ninguna unidad en Andalucía. Hoy por hoy, la Unidad del Corazón del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria dispone de la infraestructura material y humana para ofertar una Unidad de Marfan, coordinando la participación de los servicios implicados, sin sobrecargar o modificar su actividad asistencial habitual.

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Síndrome de Marfan: ¿enfermedad rara o poco frecuente?

Como gran parte de las enfermedades que los médicos atendemos diariamente, el síndrome de Marfan “no tiene cura”. Sin embargo, los avances de la medicina han logrado que los afectados por el síndrome de Marfan tengan mayor longevidad y mejor calidad de vida.

La investigación busca nuevos caminos para tratar a personas con esta enfermedad de baja prevalencia o poco frecuente (más que enfermedad rara, ya que no siempre ha de ser denominado raro lo que es poco frecuente). El término es una traducción del inglés rare disease, que se ha lexicalizado en castellano sin demasiada fortuna, porque la realidad es que no hay tal rareza, sino escasa prevalencia: la mayoría de los individuos con síndrome de Marfan pueden trabajar, escolarizarse y disfrutar de diversas actividades.

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La cirugía de la catarata en el síndrome de Marfan

La catarata es una patología consitente en la opacificación del cristalino (lente intraocular natural del ojo). Este cristalino es el encargado de enfocar la imagen en la retina para que pueda ser vista con nitidez. La aparición de esta opacificación en la lente supone una disminución en la agudeza visual.

El cristalino consta de varias capas. La más superficial de ellas es el saco capsular, que a su vez está sujeto a las paredes del globo ocular por un ligamento llamado zónula.

La catarata es una patología muy frecuente en la población general, y su frecuencia es aún mayor entre los pacientes con síndrome de Marfan, donde además aparece a edades más tempranas.

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Manejo oftalmológico del síndrome de Marfan en edad pediátrica

La manifestación ocular más típica del síndrome de Marfan es la ectopia lentis. Consiste en una mala posición del cristalino dentro del ojo debido a la debilidad progresiva del ligamento que lo mantiene en su sitio. Sólo el 15 % de los afectados por el síndrome de Marfan presenta ectopia lentis. Además, el desplazamiento del cristalino puede no ser grande durante los años de la infancia, lo cual permite un tratamiento conservador mediante la corrección del defecto óptico con gafas o lentes de contacto para lograr un adecuado desarrollo visual.

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Fenotipo MASS y síndrome de Marfan

El fenotipo MASS es un trastorno del tejido conectivo similar al del síndrome de Marfan y que afecta a la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo-esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino.

M: La afectación mitral consiste en la aparición de prolapso valvular, con diversos grados de regurgitación.

A: Los diámetros de la raíz aórtica pueden estar en los límites superiores de la normalidad para el tamaño del cuerpo, pero no hay progresión a aneurisma ni predisposición a la disección.

S: Aparecen estrías en la piel como las que existen en obesos.

S: Existen anomalías esqueléticas como las del Marfan.

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Alteraciones oculares en el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que cursa con alteraciones del tejido conjuntivo y, en concreto, del colágeno, que está presente en numerosas estructuras oculares, por lo que en esta enfermedad encontraremos varias partes del ojo que pueden verse afectadas.

Las principales alteraciones que se dan a nivel ocular en el síndrome de Marfan son:

  • Miopía
  • Desprendimiento de retina
  • Subluxación o luxación del cristalino
  • Glaucoma
  • Cataratas tempranas 
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¿Qué es una resonancia magnética?

La resonancia magnética (RM) es una técnica de diagnóstico por imagen no invasiva que permite obtener información anatómica y funcional de las estructuras estudiadas con una excelente resolución espacial y temporal.

Además de permitir la obtención de imágenes de alta calidad en cualquier plano del espacio, sin las limitaciones que impone la forma corporal a otras técnicas, la RM presenta la ventaja de no emplear radiaciones ionizantes (como los rayos X) ni contrastes yodados.

Algunas exploraciones mediante resonancia magnética requieren la administración de contraste intravenoso, habitualmente gadolinio. La incidencia de reacciones alérgicas al gadolinio es baja. La principal limitación de su uso es la insuficiencia renal avanzada.

Puesto que se basa en la utilización de campos magnéticos y señales de radiofrecuencia, no deben portarse objetos metálicos durante la exploración. En general se desaconseja su realización en pacientes portadores de marcapasos o desfibriladores, salvo casos excepcionales. La mayor parte de prótesis valvulares, endoprótesis aórticas y stents coronarios son seguros y compatibles con la RM; se debe valorar cada caso de forma concreta e individualizada.

Las exploraciones, dependiendo del tipo de estudio, tienen una duración aproximada de entre 30 y 90 minutos. Durante este tiempo es normal escuchar ruidos, que tan sólo indican que el aparato se encuentra en funcionamiento.

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Rehabilitación en el síndrome de Marfan: tratamiento de la afectación musculoesquelética

Los pacientes con síndrome de Marfan presentan frecuentes y graves alteraciones en el aparato locomotor debido a los defectos y la degeneración del tejido conectivo.

Alteraciones más frecuentes del aparato locomotor en pacientes con síndrome de Marfan

Columna vertebral: donde posteriormente va a originarse mayor repercusión. La columna vertebral es estable y fuerte gracias al ligamento longitudinal anterior y posterior. Cuando estos ligamentos se debilitan, se producen múltiples hernias discales (protrusión o extrusión del disco intervertebral) que conllevan la irritación de las raíces espinales y/o la espondilolistesis (desplazamiento de una vértebra con respecto a la otra). Debido a la debilidad en los ligamentos que estabilizan la columna y en la musculatura paravertebral se puede desarrollar escoliosis > 20º.

Ectasia dural: adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

Dolicostenomelia: extremidades largas y tronco pequeño.

Crecimiento excesivo de las costillas sobre el esternón, que origina:

  • Pectus excavatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho queda hundido). Suele producir alteraciones de la función pulmonar.
  • Pectus carinatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco). Generalmente produce alteraciones más estéticas que funcionales.

Laxitud articular: puede originar esguinces y luxaciones, con la progresiva pérdida de función de la articulación.

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Síndrome de Marfan y ejercicio físico

El ejercicio es importante para las personas con síndrome de Marfan, ya que genera numerosos efectos beneficiosos:
  • Reduce la presión arterial y ayuda al fortalecimiento cardiovascular.
  • Reduce el peso.
  • Regula el metabolismo y la función digestiva.
  • Aumenta la densidad ósea y la masa muscular.

El déficit en la fibrilina (FBN-1) ocasiona un cuerpo más débil y en los individuos afectados por el síndrome de Marfan se requieren unas modificaciones en el ejercicio a realizar:

  • La mayoría de las personas con síndrome de Marfan deben hacer ejercicio de baja intensidad regularmente (a un nivel aeróbico de trabajo en el 50-60 % de su frecuencia cardiaca máxima).
  • Las actividades de bajo impacto deben ser adaptadas para satisfacer sus requisitos específicos ortopédicos, cardiovasculares y oftalmológicos.
  • Si no hay evidencia de dilatación de la aorta, se puede permitir actividad en niveles superiores de intensidad.
  • La ausencia total del tono muscular y la hiperlaxitud REQUIEREN ejercicios de fortalecimiento. Hacer ejercicios con un pesas (1-2 kg), de 15 a 20 repeticiones cómodamente.
  • Evitar actividades relacionadas con mucho peso o esfuerzo isométrico intenso.
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Síndrome de Marfan y test genético

¿Qué es un test genético?

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. Un gen contiene instrucciones de nuestro cuerpo y está formado por la suma de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel o mucosa oral).

El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia. Una vez identificada la mutación en un miembro de una familia podemos encontrar la misma mutación en los familiares afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético pero sin poder asegurarse que cause actualmente síndrome de Marfan. Ese tipo de mutaciones son denominadas variantes. Cuando se identifican variantes, es necesario estudiar a otros miembros de la familia para intentar determinar su significación. En el laboratorio también se pueden identificar cambios llamados polimorfismos. Los polimorfismos son cambios genéticos relativamente comunes, y no se relacionan con la aparición de síndrome de Marfan.

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Problemas dentales en el síndrome de Marfan

Aunque ninguna de las características faciales y orales es específica, muchas personas con síndrome de Marfan tienen maxilar superior pequeño y alto, con paladar arqueado, por lo que las piezas dentales se apiñan o se montan (estéticamente muy visible), lo que añadido a una mandíbula normal o grande puede generar problemas odontológicos. Esto último favorece además la aparición de luxación mandibular, a veces recidivante (al comer, bostezar, etc.). Hallazgos como la presencia de una úvula bífida pueden ponernos en sospecha de que el paciente presente un síndrome de Loeys-Dietz, entidad con gran solapamiento con el síndrome de Marfan.

A pesar del limitado conocimiento sobre el manejo específico de los problemas odontológicos comúnmente encontrados en individuos con síndrome de Marfan, el cuidado dental es una parte importante en el manejo del síndrome, particularmente en niños. Además, las personas con afectación valvular, especialmente las portadoras de prótesis valvulares, presentan riesgo de endocarditis (infección del corazón) cuando se someten a determinados procedimientos dentales, y deben seguir las recomendaciones indicadas para la profilaxis de endocarditis.

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Abraham Lincoln, ¿síndrome de Marfan o el primer caso conocido de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B?

Abraham Lincoln November 1863

Hace ya 50 años se debatió ampliamente la posibilidad de que el presidente Abraham Lincoln padeciera el síndrome de Marfan, fundamentalmente debido a sus hallazgos físicos marfanoides y a las luxaciones articulares. Sin embargo, el diagnóstico ha sido cuestionado, ya que no se han encontrado hallazgos oculares o cardiovasculares en el «Lincoln Historical Record» (Lattimer, 1981; Borrit and Borit, 1983; Marion, 1994; Sotos, 2008), a pesar de asiduos e ingeniosos intentos de encontrarlos (Schwartz, 1972).

Hoy en día, y tal como hemos intentado exponer en la información aportada en Canal Marfan, son muchas las enfermedades que pueden presentar un hábito marfanoide o, dicho de otro modo, un aspecto físico similar, sin que por ello se padezca el síndrome de Marfan.

La historia médica de la madre biológica de Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, ha desempeñado un papel fundamental en la aclaración del diagnóstico de su hijo (Kempz, 1952; Gordon, 1964; Schwartz, 1964b). Desde la última revisión de la historia médica de la familia Lincoln (Sotos, 2008) se ha encontrado información fenotípica sobre Abraham Lincoln. Actualmente existen pruebas que indican hipotéticamente que madre e hijo presentaban la misma alteración marfanoide, denominada en la actualidad MEND2B (neoplasia endocrina múltiple tipo B) y caracterizada, además de peculiaridades faciales y esqueléticas, por cáncer de tiroides, feocromocitoma y muerte temprana o precoz.

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Emergencias cardiacas y síndrome de Marfan

Emergencias cardiacas y síndrome de Marfan

Una vez que usted ha sido diagnosticado, a pesar del impacto personal y familiar que ello conlleva, saber que tiene el síndrome de Marfan le sitúa en una posición ventajosa en el caso de que experimente dolor inexplicable en el pecho, en la espalda o en el abdomen. Una persona que desconoce que tiene la enfermedad puede no ser tratada con la misma urgencia que aquella que ya está diagnosticada de síndrome de Marfan, y de la que se sospecha de antemano un mayor riesgo de disección aórtica. Teniendo presente la importante presión asistencial en los servicios de Urgencias, y dado que el conocimiento sobre el síndrome de Marfan puede variar mucho entre los facultativos, es importante que usted sepa actuar adecuadamente si experimenta estos síntomas.

Existen unas directrices o guías confeccionadas por la Asociación Americana del Corazón y el Colegio Americano de Cardiología (American Heart Association y American College of Cardiology) para el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedad de la aorta torácica. La Coalición de la Enfermedad Aórtica Torácica (Thoracic Aortic Disease Coalition), convocada por National Marfan Foundation, confeccionó las “Reglas Ritter”, llamadas así por John Ritter, popular actor de cine y televisión fallecido en 2003 por una disección aórtica, para ayudar a las personas a entender su riesgo de disección aórtica.
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Nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan

Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

 La Unidad de Marfan, gracias a la colaboración y al apoyo científico que las entidades LORGEN G.P. y GENYO vienen realizando desde hace más de cuatro años, ha identificado nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan. Estas mutaciones VUS, no descritas previamente, han sido caracterizadas y fenotipadas gracias al trabajo de investigadores vinculados con la Unidad de Marfan y otras Aortopatías Hereditarias de Málaga, como María Jesús Alvarez-Cubero, Francisco Fernandez-Rosado, Esther Martínez Spin y Carmen Entrala-Bernal.

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

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El proyecto CNAG, orientado a conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas, publicará sus resultados próximamente

El proyecto de investigación financiado por CNAG (Centro Nacional de Análisis Genéticos) publicará los resultados próximamente.  La Unidad de Marfan está trabajando sobre los resultados del proyecto de investigación financiado por el Centro Nacional de Análisis Genéticos (CNAG), concedido en convocatoria extraordinaria internacional dirigida para "enfermedades raras", y cuyo objetivo concreto era "conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas", es decir, enfermedades hereditarias de la aorta (y potencialmente letales), que no se asocian a ningún síndrome, por lo que su identificación clínica es más difícil, y por tanto, el estudio genético es de mayor interés en el diagnóstico precoz. Los resultados de este estudio están siendo analizados y serán publicados próximamente.
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Cumplimos 11 años
Con nuevo diseño y los contenidos actualizados a 11/02/2021
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