Tratamiento cardiovascular en el síndrome de Marfan

La disección aórtica es la causa principal de morbilidad y mortalidad prematura en el síndrome de Marfan. Las claves para el tratamiento cardiovascular son: 

• Diagnóstico precoz.
• Seguimiento estrecho de la dimensión de la raíz aórtica.
• Seguimiento de la aorta (torácica descendente y abdominal) mediante modalidad de imagen apropiada.
• Cirugía profiláctica para reparar la raíz aórtica u otros segmentos aórticos dilatados antes de la aparición de disección al ser ésta absolutamente crítica en la supervivencia.

Tratamiento médico de la dilatación aórtica

Los pacientes con dilatación aórtica requieren tratamiento médico (control agresivo de la presión arterial) y estudios de imagen seriados.

Tratamiento quirúrgico de la dilatación aórtica

Es necesario el tratamiento profiláctico de la aorta ascendente dilatada cuando ésta alcanza un tamaño adecuado. Para determinar el tamaño adecuado en el síndrome de Marfan se ha de tener en cuenta que:

• No se puede predecir la historia natural individual en el síndrome de Marfan. La dilatación de la raíz aórtica, cuando es igual o superior a 5 cm, debe ser intervenida.
• Se debe considerar la cirugía cuando la aorta es de 4-5 cm, especialmente si la reparación valvular es una opción.

Otros factores que pueden influir el momento de la cirugía

• Tasa de crecimiento aórtico superior a 0,5 cm por año.
• Presencia de regurgitación aórtica o empeoramiento de la aorta.
• Historia familiar de disección, especialmente si ocurre con dimensión inferior a 5 cm.
• El reemplazo profiláctico de la raíz aórtica tiene una mortalidad operatoria de 1-2 %.

Indicaciones quirúrgicas para reparación de la aorta descendente/abdominal

• Cambio en el tamaño que excede súbitamente más de 0,5 cm en un año.
• Cuando la aorta excede de 5-6 cm.

Tratamiento endovascular

• Los datos disponibles sobre prótesis endovasculares en pacientes con síndrome de Marfan u otras alteraciones del tejido conectivo son limitados. De hecho, hay información insuficiente que guíe para tomar decisiones con seguridad y eficacia en estas situaciones.
• El síndrome de Marfan es una contraindicación para la reparación mediante prótesis endovasculares en todos los protocolos de investigación.

Embarazo

• Todas las mujeres embarazadas han de ser consideradas de alto riesgo obstétrico, por lo que se requiere evaluación multidisciplinaria. El riesgo de disección es menor si el diámetro de la raíz aórtica es inferior a 4 cm.
• Se debe continuar el tratamiento con betabloqueantes durante el parto y tras él ante el riesgo elevado de disección, y se recomienda la realización de un ecocardiograma trimestral a partir de los dos meses del parto.

Actividad/modificaciones en el estilo de vida

• Los deportes de competición y de contacto están contraindicados.
• El ejercicio estático (isométrico) está contraindicado.
• Cierto ejercicio dinámico (isotónico) a bajo nivel de intensidad está permitido, con limitación de la frecuencia cardiaca de forma individualizada.