El pasado 11 de mayo de 2021 se ha publicado un artículo en Nature Communications en el que han participado varios miembros de la REPAG (Red Española de Patología Aórtica Genética) a la que pertenece también nuestra Unidad de Marfan, que abre nuevas vías de estudio para pacientes con síndrome de Marfan como otras entidades que cursan con dilatación de la aorta y su disección (TAAD), al haberse relacionado esta dilatación con una activación no normal del oxido nítrico (NO, según siglas en inglés). A solicitud de SIMA, queremos darle difusión a socios o pacientes tratando usar un lenguaje compresible para no habituados.

En esta ocasión, la doctora Gisela Teixidó, en representación del grupo REPAG ha presentado un trabajo coordinado desde 12 centros españoles, que han apostado por una patología o enfermedad de escasa prevalencia, denominada síndrome de Loeys Dietz, que se caracteriza por una agresiva afectación vascular de origen genético, y por tanto hereditario.

Por un lado, se siguen presentando resultados del registro realizado desde la Red Española de Unidades de Patología Aórtica Genética (REPAG) creada en 2021 con el objeto de compartir conocimiento para avanzar en el mismo sobre enfermedades como el síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos, o como el de Loeys-Dietz. Este último ha sido protagonista en esta ocasión, con datos obtenidos de la REPAG y presentado por la Dra. Gisela Teixidó Turá del Hospital Universitari Vall d’Hebron, en trabajo que adjuntamos, y publicada en la Revista Española de Cardiología, 2022;75 (Supl 1):639.

Durante el mismo evento, también se han presentado los resultados de un trabajo realizado en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga, presentado por la Dra. Arancha Díaz Expósito, en representación de la Unidad de Marfan (denominada en la actualidad Unidad de Patología Aórtica de Origen Genético) en el que se muestra la importancia del estudio genético en estas patologías, aun cuando no obedecen a síndromes concretos, también adjuntada y publicada también en la Revista Española de Cardiología, 2022;75 (Supl 1):640.