Importancia del óxido nítrico en la enfermedad aórtica del síndrome de Marfan

Comentario del artículo titulado:

“La enfermedad aórtica en el síndrome de Marfan es causada por la sobreactivación de la señalización de sGC-PRKG por NO, de Fuente Alonso A, Toral M, Ruiz Rodriguez MJ, Bonzón Kulichenko E, Teixidó-Tura, G et al, publicado en Nature Communications 2021; 12: 2628”

El pasado 11 de mayo de 2021 se ha publicado un artículo en Nature Communications en el que han participado varios miembros de la REPAG (Red Española de Patología Aórtica Genética) a la que pertenece también nuestra Unidad de Marfan, que abre nuevas vías de estudio para pacientes con síndrome de Marfan como otras entidades que cursan con dilatación de la aorta y su disección (TAAD), al haberse relacionado esta dilatación con una activación no normal del oxido nítrico (NO, según siglas en inglés). A solicitud de SIMA, queremos darle difusión a socios o pacientes tratando usar un lenguaje compresible para no habituados.

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Novedades en síndrome de Loeys-Dietz, Congreso Europeo de Cardiología 2022

 
En la reciente reunión anual de la más importante Sociedad Científica en el ámbito de las enfermedades cardiovasculares, se ha presentado un trabajo titulado «Compromiso aórtico y vascular en el Síndrome de Loeys-Dietz. Resultados del registro REPAG (Red Española de Enfermedades Genéticas de la Aorta», que representa el espíritu de la Red Española de Enfermedades Genéticas de la Aorta (REPAG), cuyo objetivo es tratar de mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes gracias al trabajo intercentros a nivel nacional

En esta ocasión, la doctora Gisela Teixidó, en representación del grupo REPAG ha presentado un trabajo coordinado desde 12 centros españoles, que han apostado por una patología o enfermedad de escasa prevalencia, denominada síndrome de Loeys Dietz, que se caracteriza por una agresiva afectación vascular de origen genético, y por tanto hereditario.

Los resultados de la investigación del grupo, además de aportar información de gran interés para los integrantes de la red REPAG, han trasmitido a los cardiólogos de toda Europa, la importancia de que estos pacientes deben ser atendidos con una especial sensibilidad clínica, en la que el conocimiento y uso apropiado de las técnicas de imagen, como la ecocardiografía, determinan un futuro mejor y una mejor calidad de vida.
 

 

Autores y Centros

G Teixido Tura 1 , D Martinez 2 , F Calvo 3 , R Garcia-Orta 4 , R Sanchez 5 , JM Larranaga 6 , A Hernandiz 7 , E Diaz 8 , E Montanes 9 , F Cabrera-Bueno 10 , A Sabate 11 , F Nistal 12 , A Forteza 2 , A Evangelista 1 , 1 Hospital Universitario Vall d'Hebron, Cardiología - Barcelona - España , 2Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Cirugía Cardiaca - Majadahonda, Madrid - España , 3 Hospital Universitario Alvaro Cunqueiro, Cardiología - Vigo - España , 4 Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Cardiología - Granada - España , 5 Hospital General Universitario de Alicante - Alicante - España , 6 Hospital General A Coruña, Cardiología - A Coruña - España , 7 Hospital Universitario y Politécnico La Fe - Valencia - España , 8 Hospital Clínico Universitario, Cardiología - Salamanca - España , 9Hospital Universitario 12 de Octubre - Madrid - España , 10 Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Cardiología - Málaga - España , 11 Hospital Universitario Vall d'Hebron, Cardiología Pediátrica - Barcelona - España , 12 Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Cirugía Cardiaca - Santander - España

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Novedades Congreso Anual de las Enfermedades Cardiovasculares (SEC 2022)

SEC_2022_1
 
Durante la pasada reunión anual de la Sociedad Española de Cardiología 2022, celebrada en Mallorca, se han presentado trabajos de gran interés para aquellos profesionales implicados en aquellas entidades que afectan genética a las arterias, que denominamos “Patología Aórtica Genética” desde las unidades correspondientes.

Por un lado, se siguen presentando resultados del registro realizado desde la Red Española de Unidades de Patología Aórtica Genética (REPAG) creada en 2021 con el objeto de compartir conocimiento para avanzar en el mismo sobre enfermedades como el síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos, o como el de Loeys-Dietz. Este último ha sido protagonista en esta ocasión, con datos obtenidos de la REPAG y presentado por la Dra. Gisela Teixidó Turá del Hospital Universitari Vall d’Hebron, en trabajo que adjuntamos, y publicada en la Revista Española de Cardiología, 2022;75 (Supl 1):639.

Durante el mismo evento, también se han presentado los resultados de un trabajo realizado en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria de Málaga, presentado por la Dra. Arancha Díaz Expósito, en representación de la Unidad de Marfan (denominada en la actualidad Unidad de Patología Aórtica de Origen Genético) en el que se muestra la importancia del estudio genético en estas patologías, aun cuando no obedecen a síndromes concretos, también adjuntada y publicada también en la Revista Española de Cardiología, 2022;75 (Supl 1):640.

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