28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras: compartimos la visibilización del Marfan con SIMA, Asociación del Síndrome de Marfan

El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un evento conmemorativo mundial que trata de visibilizar su existencia a través de distintas actividades.

En este afán, compartimos un vídeo grabado por SIMA, Asociación del Síndrome de Marfan, con personas afectadas por esta rara enfermedad y sus familiares.

El síndrome de Marfan se debe a una mutación (se han descrito más de 1000) en el gen que codifica la fibrilina (FBN1) en el cromosoma 15, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo. Se hereda con carácter autosómico dominante (es decir, con un 50 % de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia), con marcada variabilidad en la manifestación de los signos (dentro y entre familias afectadas), aunque un 25 % de los casos no presenta historia familiar, por lo que se debe a una mutación de novo. Su prevalencia es de 1 por cada 5000 personas, y su diagnóstico es fundamental para tener una mayor calidad de vida.

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'Conóceme, conoce el síndrome de Marfan', una iniciativa de SIMA para conmemorar el Día Europeo del síndrome de Marfan

 

A veces, hay que volver a lo más básico para seguir avanzando en el camino, para no perder el referente, en ocasiones hay que centrarse en recordar aquello que nos mueve.
 
Este año con motivo de la conmemoración del Día Europeo del síndrome de Marfan, el próximo 3 de diciembre, queremos enfocar nuestra campaña en algo muy sencillo, pero siempre necesario: ¡QUE SE NOS VEA!, que se nos conozca (como personas, como afectados/as, como Asociación, etc.) y que se reconozca; que se visibilice la enfermedad que nos afecta.
 
En nuestro caso, que se sepa en qué consiste el síndrome de Marfan es fundamental para que pueda mejorar nuestra calidad de vida, puesto que es la única vía posible para que:
  • Se conozca y reconozca nuestra (rara) enfermedad y todo lo que conlleva para las personas afectadas  (cuáles son sus causas, sus síntomas, las patologías asociadas, …).
  • Sea más fácil  la detección y el diagnóstico precoz.
  • Se investigue y se implementen tratamientos adecuados para la prevención de la enfermedad y las patologías vinculadas a esta, para la mejora de la sintomatología, para paliar el dolor, etc.
  • Se nos visualice como colectivo, como asociación y como personas afectadas, por el resto de la sociedad y especialmente a nivel médico (mejora de la atención que recibimos, prevenir la mala praxis profesional, agilizar procesos y pruebas, etc.).
  • Puedan solicitarse y articularse acciones, medidas, programas, etc. a nivel socio-sanitario para que podamos disponer cada día de un mayor número de recursos que nos faciliten el día a día (dotación económica, unidades médicas especializadas, inclusión en programas médicos, sociales, de atención psicológica, etc.).
  • Favorecer que se nos comprenda y respete en nuestra diversidad física, emocional, funcional, etc.

Para todo lo anterior, y con mucho cariño, ponemos en marcha la campaña: 

 
Más información en la web de SIMA: http://www.marfan.es/
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