El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un evento conmemorativo mundial que trata de visibilizar su existencia a través de distintas actividades.
En este afán, compartimos un vídeo grabado por SIMA, Asociación del Síndrome de Marfan, con personas afectadas por esta rara enfermedad y sus familiares.
El síndrome de Marfan se debe a una mutación (se han descrito más de 1000) en el gen que codifica la fibrilina (FBN1) en el cromosoma 15, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo. Se hereda con carácter autosómico dominante (es decir, con un 50 % de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia), con marcada variabilidad en la manifestación de los signos (dentro y entre familias afectadas), aunque un 25 % de los casos no presenta historia familiar, por lo que se debe a una mutación de novo. Su prevalencia es de 1 por cada 5000 personas, y su diagnóstico es fundamental para tener una mayor calidad de vida.
