Afectación cardiovascular
La supervivencia de estos pacientes está determinada principalmente por la severidad de la afectación cardiovascular. La patología aórtica es la causa más frecuente de muerte. La esperanza de vida de un individuo con síndrome de Marfan sin un correcto seguimiento es muy diferente de la de uno adecuadamente tratado.
Manifestaciones cardiacas
Las principales manifestaciones y los criterios mayores en el diagnóstico del síndrome de Marfan son la dilatación de la aorta ascendente, con o sin insuficiencia de la válvula aórtica, y la disección de la aorta ascendente.
Otras manifestaciones consideradas como criterios menores son la presencia de prolapso de la válvula mitral con o sin regurgitación, la dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica, u otra causa obvia; la calcificación del anillo mitral antes de los 40 años y la dilatación primaria y/o disección de la aorta descendente o aorta abdominal antes de los 50 años (detectado en al menos el 10 % de la población Marfan).
La exploración cardiovascular a la que deben someterse los pacientes con síndrome de Marfan o sospecha de padecerlo es la siguiente:
- Ecocardiograma.
- TAC o resonancia magnética para estudio íntegro de la aorta.
