¿Qué es un test genético?

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. Un gen contiene instrucciones de nuestro cuerpo y está formado por la suma de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel o mucosa oral).

El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia. Una vez identificada la mutación en un miembro de una familia podemos encontrar la misma mutación en los familiares afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético pero sin poder asegurarse que cause actualmente síndrome de Marfan. Ese tipo de mutaciones son denominadas variantes. Cuando se identifican variantes, es necesario estudiar a otros miembros de la familia para intentar determinar su significación. En el laboratorio también se pueden identificar cambios llamados polimorfismos. Los polimorfismos son cambios genéticos relativamente comunes, y no se relacionan con la aparición de síndrome de Marfan.

Aunque ninguna de las características faciales y orales es específica, muchas personas con síndrome de Marfan tienen maxilar superior pequeño y alto, con paladar arqueado, por lo que las piezas dentales se apiñan o se montan (estéticamente muy visible), lo que añadido a una mandíbula normal o grande puede generar problemas odontológicos. Esto último favorece además la aparición de luxación mandibular, a veces recidivante (al comer, bostezar, etc.). Hallazgos como la presencia de una úvula bífida pueden ponernos en sospecha de que el paciente presente un síndrome de Loeys-Dietz, entidad con gran solapamiento con el síndrome de Marfan.

A pesar del limitado conocimiento sobre el manejo específico de los problemas odontológicos comúnmente encontrados en individuos con síndrome de Marfan, el cuidado dental es una parte importante en el manejo del síndrome, particularmente en niños. Además, las personas con afectación valvular, especialmente las portadoras de prótesis valvulares, presentan riesgo de endocarditis (infección del corazón) cuando se someten a determinados procedimientos dentales, y deben seguir las recomendaciones indicadas para la profilaxis de endocarditis.

Emergencias cardiacas y síndrome de Marfan

Una vez que usted ha sido diagnosticado, a pesar del impacto personal y familiar que ello conlleva, saber que tiene el síndrome de Marfan le sitúa en una posición ventajosa en el caso de que experimente dolor inexplicable en el pecho, en la espalda o en el abdomen. Una persona que desconoce que tiene la enfermedad puede no ser tratada con la misma urgencia que aquella que ya está diagnosticada de síndrome de Marfan, y de la que se sospecha de antemano un mayor riesgo de disección aórtica. Teniendo presente la importante presión asistencial en los servicios de Urgencias, y dado que el conocimiento sobre el síndrome de Marfan puede variar mucho entre los facultativos, es importante que usted sepa actuar adecuadamente si experimenta estos síntomas.

Un medicamento común que se utiliza para tratar la presión arterial elevada en la población general ha demostrado utilidad para reducir significativamente un problema cardiaco peligroso, y con frecuencia mortal, en pacientes con síndrome de Marfan.

Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

Investigadores del CNIC y el CSIC demuestran que la inhibición farmacológica de la proteína NOS2 no solo previene la dilatación patológica de la aorta torácica en el síndrome de Marfan y en otras enfermedades similares, sino que incluso es capaz de revertirla.

Los aneurismas y disecciones hereditarios de aorta torácica (TAAD), incluyendo el síndrome de Marfan (MFS), carecen actualmente de cura, y las mutaciones genéticas causales se han identificado solamente para una fracción de las familias afectadas.

En el trabajo que publicado en estos días en Nature Medicine (Nat Med. 2017 Jan 9. doi: 10.1038/nm.4266. [Epub ahead of print]) y que ha sido codirigido por Miguel Campanero, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC), y Juan Miguel Redondo, del CNIC, los investigadores han analizado en modelo animal (ratones) los mecanismos moleculares involucrados en la formación y progresión del aneurisma aórtico torácico.

El pasado 11 de mayo de 2021 se ha publicado un artículo en Nature Communications en el que han participado varios miembros de la REPAG (Red Española de Patología Aórtica Genética) a la que pertenece también nuestra Unidad de Marfan, que abre nuevas vías de estudio para pacientes con síndrome de Marfan como otras entidades que cursan con dilatación de la aorta y su disección (TAAD), al haberse relacionado esta dilatación con una activación no normal del oxido nítrico (NO, según siglas en inglés). A solicitud de SIMA, queremos darle difusión a socios o pacientes tratando usar un lenguaje compresible para no habituados.