Afectación esquelética

La enfermedad afecta al esqueleto y  los ligamentos, así como a los músculos que los mueven, y se debe a diferencias en el crecimiento óseo y a debilidad en los ligamentos de soporte. Existe gran variabilidad en relación a la severidad entre los individuos afectados. Solo un tercio presenta estas manifestaciones de forma severa.

Las diferencias en el crecimiento óseo en pacientes con síndrome de Marfan son responsables de que los individuos tengan brazos, piernas, manos, pies y dedos alargados. También es frecuente el crecimiento anormal del esternón. Una pequeña proporción de niños desarrolla protrusión acetabular. También puede observarse deformación de los dedos en estos pacientes. 

La relajación de ligamentos sucede principalmente donde hay presión constante, por lo que es más frecuente en los pies, con  desaparición del arco plantar (pie plano). También puede ocurrir en la columna, donde se puede desarrollar cifosis y escoliosis. La dislocación de las articulaciones principales, como hombros, cintura y rodillas, no son más comunes en los pacientes con síndrome de Marfan que en la población general.

Las anormalidades torácicas más comunes  se relacionan con el esternón. El pectus excavatum puede empeorar la función respiratoria en los casos más graves, sobre todo si se asocia a otras alteraciones torácicas. Al no existir manejo ortopédico con correctores en estos casos, el tratamiento quirúrgico es la única opción. En lo que respecta al pectus carinatum, los problemas son principalmente de carácter estético. 

La escoliosis está causada por la elasticidad anormal ligamentosa de la columna y el rápido crecimiento del niño en el síndrome de Marfan. Puede afectar a cualquier parte de la columna, y puede ser leve o severa. Alrededor del 50 % de los pacientes con síndrome de Marfan desarrolla escoliosis, aunque sólo un tercio de ellos necesitará tratamiento.    

Generalmente los niños son explorados durante la etapa escolar. Sin embargo, en niños con Marfan debe realizarse un despistaje precoz de la escoliosis, y repetirla anualmente. La escoliosis raramente se inicia en el periodo adulto.

Otros problemas espinales relacionados con el síndrome de Marfan

Cifosis, que es evaluada mejor frontalmente. Generalmente no afecta a la función pulmonar y puede aparecer a nivel torácico o lumbar.

Espondilolistesis:  deslizamiento de una vértebra sobre la adyacente. Ocurre habitualmente en la columna caudal y, aunque puede ocurrir en cualquier individuo, es más frecuente en pacientes con síndrome de Marfan.

Ectasia dural: sucede porque la duramadre no es capaz de contener la presión del líquido espinal, siendo más frecuente en la zona inferior de la columna lumbar y sacra. Los síntomas incluyen dolor dorsal bajo y parestesias en miembros inferiores. Aunque los síntomas pueden ser comunes a otras patologías, la ectasia dural puede ser detectada por TC o RM.

Afectación de los pies en el síndrome de Marfan: los pies de los individuos con síndrome de Marfan son grandes y alargados y aunque en la mayoría el arco plantar es inferior, hay ocasiones en que éste puede ser mayor. No se requiere tratamiento quirúrgico en la mayoría de los casos, por lo que es suficiente el uso de plantillas correctoras. 

La protrusión acetabular es de origen desconocido y no suele causar problemas ni presenta síntomas durante la infancia. En adultos, puede dar lugar a cambios degenerativos en alrededor de un 5 % de los pacientes.