El diagnóstico preciso del síndrome de Marfan a menudo es complejo y se basa en criterios establecidos durante el 7º Congreso Internacional sobre Enfermedades Genéticas (Berlín, 1986), que posteriormente fue revisado por un grupo de expertos en Gante (1996). La afectación de múltiples órganos y sistemas y la inexistencia de una prueba única para el diagnóstico implican que para calificar a un paciente como afectado por el síndrome Marfan deban participar en ocasiones varios especialistas.

No existe un test específico de laboratorio. Así pues, es necesaria una combinación de hallazgos clínicos para realizar el diagnóstico de síndrome de Marfan en un individuo.

Esta evaluación debería ser realizada por profesionales experimentados e incluir:

• Detallada historia médica y familiar.
• Examen físico completo.
• Examen ocular por un oftalmólogo usando lámpara de hendidura tras dilatación completa para detectar dislocación del cristalino.
• Ecocardiograma.

El diagnostico del síndrome de Marfan está basado en hallazgos clínicos de la evaluación general. Los criterios son clasificados según su especificidad. Se consideran criterios mayores aquellos de alta especificidad y que ocurren raramente en la población general, y criterios menores aquellos presentes en pacientes con síndrome de Marfan pero también presentes a menudo en la población general.

El diagnóstico requiere al menos dos criterios mayores en individuos sin historia familiar. En familias con diagnóstico establecido solo es necesario un criterio.

Los criterios principales son los siguientes:

• Dilatación o disección aórtica.
• Ectopia lentis.
• Afectación sistémica.
• Variantes en FBN1 patogénicas.