Criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan

Criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multisistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan han sido publicados en Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Este es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology

1. Los dos hallazgos cardinales del síndrome de Marfan (dilatación de la raíz aórtica y la ectopia lentis) adquieren más importancia que otras manifestaciones.

2. El estudio molecular adquiere un papel más preciso y las manifestaciones más inespecíficas pasan a tener menos valor en el diagnóstico.

3. Los criterios diagnósticos han sido definidos para aquéllos con una historia familiar y para los casos esporádicos.

También se han definido guías para niños (menores de 20 años) y se han propuesto diferentes escenarios en función de la existencia o no de historia familiar.