Consultas sobre el síndrome de Marfan

¿Es necesario realizar un ecocardiograma de forma periódica? De ser así, ¿cada cuánto tiempo es recomendable?

El ecocardiograma, dado que permite explorar la raíz aórtica, la aorta ascendente proximal y el cayado aórtico (zonas más vulnerables a dilatarse y/o romperse), además de las estructuras cardiacas (incluyendo válvulas), es la técnica de imagen de elección en la valoración inicial y en el seguimiento de los pacientes con síndrome de Marfan.

El segundo ecocardiograma debe realizarse a los seis meses del diagnóstico para comprobar la velocidad de crecimiento de la aorta (si esto ocurre). Si la aorta permanece estable, el ecocardiograma puede realizarse anualmente, pero si se detecta dilatación acelerada o próxima a los 45 mm, la evaluación deberá ser más frecuente.

¿Es útil tomar betabloqueantes?

Es habitual el uso de betabloqueantes, ya que diversos estudios han demostrado (especialmente si se emplean en etapas precoces de la enfermedad) que pueden enlentecer el ritmo de dilatación de la aorta y retrasar el momento de aparición de las temidas complicaciones. Estos beneficios se han observado en distintos grupos de edad, aunque son más marcados en quienes la dilatación no es severa.

Las guías recomiendan actualmente usarlo en dosis adecuadas (siempre que se toleren) en todos los grupos de edad, independientemente del grado de dilatación de la aorta.

¿Previene la disección aórtica el tratamiento con losartán?

En relación a fármacos que bloquean el sistema renina-angiotensina, como es el caso del losartan, este fármaco ha demostrado (en pequeños estudios y modelos animales) capacidad para detener e incluso revertir manifestaciones del síndrome, incluyendo el aneurisma aórtico y sus complicaciones. No obstante, se está a la espera de los resultados de ensayos clínicos en humanos, actualmente en curso. En cualquier caso, ningún fármaco, hasta el momento, ha demostrado prevenir el desarrollo de disección ni evitar la necesidad de cirugía en humanos.

¿Qué remedios hay para las deformidades del esternón?

La deformidad del esternón es una de las manifestaciones esqueléticas más frecuentes en el síndrome de Marfan.

En el caso del pectus carinatum, o esternón "salido", el tratamiento quirúrgico tiene un objetivo estético. En el caso del pectus excavatum, o esternón "hundido", en ocasiones, por razones médicas (como cuando hay enfermedad pulmonar por restricción), se requiere cirugía, que es preferible realizar al final de la infancia. No existen corsets o ejercicios que puedan evitar su aparición o lograr su corrección.

En cualquier caso, en general no se trata más que de una anomalía con repercusión estética.

Tengo 35 años y me recomiendan operarme de escoliosis, pero tengo miedo por la anestesia y los problemas de corazón.

La escoliosis es una de las alteraciones más frecuentes que padecen, a nivel esquelético, los pacientes con síndrome de Marfan. La corrección quirúrgica se realiza en los casos severos, pero el riesgo anestésico es similar a los individuos sin síndrome de Marfan, aun cuando tengan alteraciones cardiovasculares. No obstante, el cirujano y el anestesista tendrían en cuenta las medidas concretas a tomar en cada caso.

¿Pueden operarse con láser las alteraciones oculares?

La corrección con láser es posible para la miopía hasta un cierto número de dioptrías y para casos concretos. En hasta el 65 % de los pacientes existe ectopia lentis (dislocación del cristalino). En estos casos el láser está contraindicado, ya que puede empeorar el grado de dislocación.

Es importante que cada paciente sea atendido de forma individualizada para que puedan ofrecérsele y aplicársele las mejores opciones terapéuticas.

¿La subluxación congénita del cristalino indica que se tiene síndrome de Marfan?

Efectivamente, la subluxación del cristalino es un criterio mayor para el diagnóstico del síndrome de Marfan. Sin embargo, ni es imprescindible su presencia para tener síndrome de Marfan (por ejemplo, un paciente con alteraciones sistémicas y dilatación de la raíz aórtica puede padecerlo sin tener afectación oftalmológica), ni el hecho de su presencia aislada significa que se padece si esta no se acompaña de otros criterios o alteraciones (como puede serlo el caso de la ectopia lentis familiar, en que no existe riesgo de disección aórtica, no hay presencia de otros signos fenotípicos del síndrome de Marfan, y cuyo pronóstico y manejo, por tanto, es claramente diferente).

En resumen, deben comprobarse y descartarse otras alteraciones para que el hecho de presentar subluxación del cristalino implique diagnóstico de síndrome de Marfan.

Mi hijo tiene subluxación bilateral de cristalino. ¿Se le debe retirar el cristalino con o sin sustitución de lente intraocular?

Caso de niño con seis años al que se le ha diagnosticado de síndrome de Marfan, aunque no se ha confirmado, según indicación de los padres. Tiene subluxación bilateral de cristalino, muy leve en el ojo derecho y severa en el ojo izquierdo. A los padres se les plantea que el hijo sea intervenido del ojo izquierdo con dos posibilidades: retirar el cristalino con o sin sustitución de lente intraocular y usar gafas correctoras. Se trata de un niño con subluxación bilateral pero con muy diferente severidad en cada ojo. En el que presenta la pequeña subluxación sería mejor no abordarla por el momento. El ojo con la subluxación severa probablemente tenga baja agudeza visual, por lo que habría que combatir la ambliopía. A esta edad lo más razonable es colocar una lente intraocular.

¿Es posible que un paciente de Marfan se opere de ambos ojos con pocos días de diferencia?

Mi hijo de 15 años fue operado hace cuatro días de una vitrectomía debido al desprendimiento de retina de un ojo. Se le introdujo gas en el ojo durante la operación y ahora permanece en reposo. Mi consulta concreta se debe a que actualmente ve borroso por el otro ojo. ¿Hay casos en que algún paciente de Marfan se haya operado de ambos ojos con pocos días de diferencia?

Es poco probable que tenga otro desprendimiento, aunque el hecho de tener un desprendimiento de retina en un ojo nos haga tener más precaución con el otro, ya que son más frecuentes las lesiones predisponentes al desprendimiento de retina. Por ello, como tendrá que pasar revisiones frecuentes de su oftalmólogo debido a la cirugía reciente, debe informar a su médico de este asunto con el fin de que se le revise el otro ojo.

¿Qué tratamiento es mejor para luxación bilateral de cristalino?

Tengo luxados ambos cristalinos. He visitado a dos oftalmólogos; uno recomienda operar y el otro no. Tengo 37 años y muy poca visión, sobre todo en el ojo izquierdo.

En cuanto al caso planteado, si la baja visión se debe a la subluxación de cristalino y no a otro problema del ojo, es aconsejable operar. Las lentes que normalmente se prescriben son monofocales, graduadas para visión lejana y, efectivamente, luego se requieren gafas para visión próxima (es como la vista cansada, pero que aparece como consecuencia de esta cirugía, ya que se pierde la capacidad de acomodación natural que reside en el cristalino). Existen lentes intraoculares multifocales que solucionarían este problema, pero se suelen poner en casos muy seleccionados, tras entrevista y exploración del paciente, ya que no van bien en todos los casos.

¿Puede ocasionársele una queratitis a un paciente de Marfan con luxación de cristalino por prescribirle lentes de contacto?

Paciente de 9 años, con síndrome de Marfan y luxacion de cristalino. Usa gafas correctoras de medida 10D y 4D. ¿Se le podría prescribir una lente de contacto para el ojo con mas dioptría, o ello podría ocasionarle una queratitis, ya que su córnea es muy fina?

Si el paciente consigue una buena agudeza visual con la corrección, se podrían prescribir las lentes de contacto, que le irían mejor que las gafas debido a la anisometropía. En principio, no hay inconveniente en usar las lentes de contacto por tener unas córneas finas.

Si esta situación no fuera la deseable por la tolerancia o mala agudeza visual, habría que pensar en la cirugía, colocando una lente intraocular suturada. Pero a ser posible, sería mejor retrasar la cirugía lo máximo que la situación lo permitiera.

¿Qué riesgos corro si quiero tener un hijo?

Toda mujer con síndrome de Marfan ha de tener en cuenta varios aspectos: uno de los más importantes es el hecho de que existe la probabilidad de transmitir la enfermedad (en un 50 %), siempre y cuando no se haya identificado el gen causante y se haya realizado posteriormente un diagnóstico genético pre-implantacional en los embriones. Otro aspecto muy importante es el riesgo de dilatación y/o rotura aórtica durante la gestación, favorecido por distintos factores influyentes durante la misma, más aún cuando la raíz aórtica ya está dilatada antes del embarazo. El cardiólogo podrá individualizar los riesgos y, en caso de embarazo, minimizarlos.

Mi hijo tiene 6 años y síndrome de Marfan. ¿Qué deporte puede practicar o qué ejercicios son adecuados para él?

El desprendimiento de retina puede producirse en cualquier persona, incluso sin presentar síndrome de Marfan, y más aún en individuos con miopía severa o desprendimiento de retina previo. El baloncesto, en concreto, es considerado de alto riesgo por tratarse de un deporte de contacto, con riesgo de colisión. El uso de gafas protectoras no impide que un impacto en la cabeza pueda desencadenar esta complicación.

En resumen, se desaconsejan deportes como el baloncesto en pacientes con síndrome de Marfan por el alto riesgo de complicaciones.

¿Qué es un neumotórax?

Una de las consecuencias de la deficiencia de fibrilina-1 que caracteriza al síndrome de Marfan es el neumotórax. Consiste en el colapso del pulmón en mayor o menor volumen, despegándose de la pared torácica al entrar aire en la cavidad pleural. Los síntomas son dificultad respiratoria de inicio más o menos brusco, que se acompaña de tos seca y dolor pleurítico (aumenta con la inspiración).

Cuando el neumotórax es de pequeño tamaño se pueden tratar de forma conservadora, pero frecuentemente requiere la introducción de un tubo en la pleura a través de la piel para extraer el aire y que el pulmón se expanda. En casos de neumotórax de repetición puede realizarse pleurodesis, que consiste en generar una cicatriz pleural mediante sustancias químicas.

El neumotórax no es exclusivo del síndrome de Marfan, no es muy frecuente y es ocasional que dé lugar a complicaciones importantes.

Queremos un hijo, pero el hermano de mi mujer tenía síndrome de Marfan y falleció de un aneurisma de aorta.

En caso de tener antecedentes familiares de síndrome de Marfan es necesario descartar la presencia de la enfermedad en familiares de primer grado, es decir, padres y hermanos. Siempre que sea posible, debe realizarse un estudio genético en el paciente afecto a fin de detectar la mutación relacionada causante de la enfermedad, y facilitar el diagnóstico precoz, así como la adecuada planificación familiar, más aún en mujeres potencialmente afectas, en las que además del riesgo de transmitir la enfermedad al hijo (un 50 %), puede desarrollarse la dilatación e incluso la rotura aórtica durante el embarazo y tras él. Es aconsejable contactar con una unidad especializada en Marfan o patología de la aorta para una orientación precisa e individualizada.

¿Alguien robusto de niño, de mayor alto y delgado y con signos externos de Marfan, puede tener el síndrome?

Efectivamente es posible que alguien que de niño fue robusto (hasta la edad de 13 años, según se indica), y luego se vuelva alto y delgado, con algunos signos externos como pectus carinatum, miopía, pies planos, dedos largos, tenga el síndrome de Marfan. La consulta, no obstante, indica expresamente que no existen problemas cardiovasculares. Es necesario presentar algunos signos clínicos para establecer ese diagnóstico. Las alteraciones tales como el pectus carinatum o la miopía (por sí solas) no suponen diagnóstico de síndrome de Marfan. Han de presentarse más alteraciones sistémicas junto al menos una de las siguientes: a) dilatación de la raíz aórtica; b) ectopia lentis; o c) mutación típica den el gen de la fibrilina (o TGFBR1/2). En cualquier caso, es un médico especializado o habituado al manejo de esta enfermedad quien establecerá el diagnóstico apropiado.

Mi hijo tiene 6 años y síndrome de Marfan. ¿Qué deporte puede practicar o qué ejercicios son adecuados para él?

En términos generales, puede realizar los deportes habitualmente practicados por los niños a esa edad, ya que éstos no suelen ser de un gran nivel de exigencia física, ni especialmente agresivos. No obstante, y sobre todo en presencia de dilatación aórtica, se deberán evitar deportes de contacto o especialmente intensos. Dependiendo de la afectación vascular su médico le orientará concretamente sobre qué actividades deberá evitar.

Trabajo en equinoterapia. ¿Sería beneficioso admitir a un paciente de 3 años de edad con síndrome de Marfan?

Soy terapista ocupacional y trabajo en un centro de equinoterapia. Mi consulta es si sería beneficioso admitir a un paciente de 3 años de edad con síndrome de Marfan. Concretamente, si sus huesos son demasiado frágiles o si no presenta mayor riesgo de lesiones que la población general. El niño usa un corset para la escoliosis. Sé que este tipo de terapia le favorecería en innumerables aspectos: tono, postura, equilibrio, emocionalmente, etc., pero quiero asegurarme de no someterlo a un riesgo excesivo. Por lo pronto, su médico pediatra autoriza que realice la actividad.

La actividad deportiva es importante en pacientes con síndrome de Marfan, ya que aporta beneficios físicos y psicológicos, pues mejora la capacidad de ejercicio, reduce la presión arterial y el peso, y regula el metabolismo y la función gastrointestinal, incrementando además la densidad ósea. No obstante, el ejercicio debe clasificarse por una serie de características. La actividad aeróbica tiene que conducirse a una intensidad que permita que el oxígeno se utilice para generar energía. Los deportes se clasifican según el riesgo de colisión (contacto) o la intensidad. Se desaconsejan las actividades de:

Contacto / Alto riesgo de colisión: extremo -baloncesto, boxeo, hockey sobre hierba, fútbol, hockey sobre hielo, artes marciales, esquí. Contacto limitado: extremo - béisbol, ciclismo, gimnasia, patinaje, voleibol, squash. No contacto: extremo - aeróbic, running, halterofilia.

En el caso de la equinoterapia, una intensidad no mayor que moderada puede ser beneficiosa, atendiendo siempre al riesgo de colisión que conlleva esta actividad.

¿Se asocia el síndrome de Marfan al retraso mental o a trastornos de comportamiento?

El síndrome de Marfan no se caracteriza por presentar signos o síntomas derivados de déficits neurológicos o retraso mental. Los individuos afectos por síndrome de Marfan presentan unas capacidades cognitivas absolutamente normales y sin diferencias a la población general.

En cuanto a los trastornos en el comportamiento durante el crecimiento, tampoco se relaciona directamente, aunque lógicamente, la posibilidad de que exista alguna repercusión emocional dependerá de cómo se asimilen en el día a día los problemas que genera la propia enfermedad. Por ello, los niños con síndrome de Marfan deben ser animados a llevar una vida normal, puesto que, salvo por la necesidad de revisiones periódicas por parte de su médico o el hecho de evitar algunas actividades deportivas en casos concretos, no existe motivo para lo contrario.
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