Fenotipo MASS y síndrome de Marfan

El fenotipo MASS es un trastorno del tejido conectivo similar al del síndrome de Marfan y que afecta a la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo-esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino.

M: La afectación mitral consiste en la aparición de prolapso valvular, con diversos grados de regurgitación.

A: Los diámetros de la raíz aórtica pueden estar en los límites superiores de la normalidad para el tamaño del cuerpo, pero no hay progresión a aneurisma ni predisposición a la disección.

S: Aparecen estrías en la piel como las que existen en obesos.

S: Existen anomalías esqueléticas como las del Marfan.

¿Quién está en riesgo?

Este síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Al ser autosómico dominante, la probabilidad de transmitirlo a los hijos es del 50 %.

¿Cuál es el tratamiento?

Al igual que el síndrome de Marfan, el fenotipo MASS afecta a diferentes personas de diferentes maneras, y se trata igualmente a cada persona según sus problemas específicos.

Se recomienda que la aorta ascendente y la válvula mitral sean objeto de seguimiento por ecocardiografía, aunque si no se observan variaciones el seguimiento se puede hacer cada pocos años.

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