Afectación esquelética

La enfermedad afecta al esqueleto y los ligamentos, así como a los músculos que los mueven, y se debe a diferencias en el crecimiento óseo y a debilidad en los ligamentos de soporte. Existe gran variabilidad en relación a la severidad entre los individuos afectados. Solo un tercio presenta estas manifestaciones de forma severa.

Las diferencias en el crecimiento óseo en pacientes con síndrome de Marfan son responsables de que los individuos tengan brazos, piernas, manos y pies y dedos alargados. También incluyen crecimiento anormal del esternón. Una pequeña proporción de niños desarrolla protrusión acetabular. También puede observarse deformación de los dedos en estos pacientes.

La relajación de ligamentos sucede principalmente donde hay presión constante, por lo que es más frecuente en los pies, con desaparición del arco plantar (pie plano). También puede ocurrir en la columna, donde se puede desarrollar cifosis y escoliosis. La dislocación de las articulaciones principales, como hombros, cintura y rodillas, no son más comunes en los pacientes con síndrome de Marfan que en la población general.

La escoliosis está causada por la elasticidad anormal ligamentosa de la columna y el rápido crecimiento del niño en el síndrome de Marfan. Puede afectar a cualquier parte de la columna, y puede ser leve o severa. Alrededor del 50 % de los pacientes con síndrome de Marfan desarrolla escoliosis, aunque solo un tercio de ellos necesitará tratamiento. Generalmente los niños son explorados durante la etapa escolar. Sin embargo, en niños con Marfan debe realizarse un despistaje precoz de la escoliosis, y repetirlo anualmente. La escoliosis raramente se inicia en el periodo adulto.

Otros problemas espinales relacionados con el síndrome son la espondilolistesis, que implica el deslizamiento de una vértebra sobre la adyacente. Ocurre habitualmente en la columna caudal y, aunque puede ocurrirle a cualquier individuo, es más frecuente en pacientes con síndrome de Marfan. Salvo en casos severos, no suele asociarse a daño neurológico. Se recomienda ejercicio en la mitad de los casos o cirugía si el desplazamiento es superior al 30 %.

La ectasia dural es otro de los problemas, y sucede porque la duramadre no es capaz de contener la presión del líquido espinal. Es más frecuente en la zona inferior de la columna lumbar y sacra. Los síntomas incluyen dolor dorsal bajo y parestesias en miembros inferiores. 

Las anormalidades torácicas más comunes se relacionan con el esternón. El pectus excavatum puede empeorar la función respiratoria en los casos más graves, sobre todo si se asocia a otras alteraciones torácicas. Al no existir manejo ortopédico con correctores, el tratamiento quirúrgico es la única opción en estos casos. En lo que respecta al pectus carinatum, los problemas son principalmente de carácter estético.

La exploración esquelética a la que deben someterse los pacientes con síndrome de Marfan o sospecha de padecerlo es la siguiente:

• Exploración traumatológica en general.
• Exploración torácica.
• Hiperlaxitud articular.