El diagnóstico de síndrome de Marfan se basa en los criterios clásicos, pero con ligeras modificaciones con respecto a ellos.
| CRITERIOS ACTUALIZADOS | SÍNDROME DE MARFAN |
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CARDIOVASCULARES
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- Dilatación de la aorta
- Uso de Z-score aórtico por ecocardiografía transtorácica
- Z-score ≥ 2 en adultos o ≥ 3 en menores de edad
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OCULARES
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SISTÉMICOS
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Sobre un máximo de 20 puntos, un score ≥ 7 indica afectación sistémica.
- Signo muñeca/pulgar: 3
- Pectus carinatum: 2 (excavatum o asimetría: 1)
- Deformidad retropié: 2 (pie plano: 1)
- Neumotórax: 2
- Ectasia dural: 2
- Protrusión acetabular: relacion segmentos superiores e inferiores reducida y ratio brazo/estatura aumentada y escoliosis no severa: 1
- Escoliosis o cifosis toracolumbar: 1
- Facies típica (3/5): dolicocefalia, enoftalmos, fisura palpebral baja, hipoplasia malar, retrognatia
- Estría cutánea: 1
- Miopía > 3 dioptrías: 1
- Prolapso mitral: 1
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| GENÉTICOS |
Debe establecerse criterios de causalidad en mutaciones en FBN1.
- Cosegregación familiar en mutación descrita
- Patogenicidad en mutación no descrita
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Información ampliada sobre los criterios diagnósticos actualizados
Criterios diagnósticos clásicos del síndrome de Marfan
| SISTEMA | CRITERIO MAYOR | CRITERIO MENOR |
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ESQUELÉTICO
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- Pectus carinatum
- Pectus excavatum (requiere cirugía)
- Ratio segmento superior/inferior reducido, o ratio envergadura/estatura mayor a 1,05
- Escoliosis > 20º o espondilolistesis
- Extensiones reducidas (> 170º)
- Desplazamiento medial del maléolo interno causando pie plano
- Protusión acetabular de cualquier grado
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- Pectus excavatum de severidad moderada
- Hipermotilidad articular
- Paladar arqueado con dientes supernumerarios
- Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia mala, enoftalmos, retrognatia)
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OCULAR
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- Anormalidad corneal (queratometria)
- Eje axial ocular aumentado (ultrasonidos)
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CARDIOVASCULAR
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- Dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación y afectación, al menos, de los senos de vasalva; o
- Disección de la aorta ascendente
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Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica
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Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años
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Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
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| PULMONAR |
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- Neumotórax espontáneo
- Bullas apicales
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| PIEL Y TEGUMENTOS |
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- Elasticidad marcada sin asociarse a cambios de peso o embarazo
- Hernias incisionales recurrentes
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| DURA |
- Ectasia dural lumbosacra por TC o RM
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| HISTORIA FAMILIAR/GENÉTICA |
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Parentesco diagnosticado
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Presencia de una mutación en FBN-1, conocida por causar el síndrome de Marfan
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Presencia de un haplotipo alrededor de FBN-1
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*American Journal of Medical Genetics, 62:417-426, 1996.
