El proyecto CNAG, orientado a conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas, publicará sus resultados próximamente

El proyecto de investigación financiado por CNAG (Centro Nacional de Análisis Genéticos) publicará los resultados próximamente.  La Unidad de Marfan está trabajando sobre los resultados del proyecto de investigación financiado por el Centro Nacional de Análisis Genéticos (CNAG), concedido en convocatoria extraordinaria internacional dirigida para "enfermedades raras", y cuyo objetivo concreto era "conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas", es decir, enfermedades hereditarias de la aorta (y potencialmente letales), que no se asocian a ningún síndrome, por lo que su identificación clínica es más difícil, y por tanto, el estudio genético es de mayor interés en el diagnóstico precoz. Los resultados de este estudio están siendo analizados y serán publicados próximamente.
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Atenolol frente a losartan en niños y adultos jóvenes con síndrome de Marfan

Este mes la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine ha publicado los resultados de un importante estudio del tratamiento médico en el síndrome de Marfan.

Este estudio se ha realizado con 608 pacientes con síndrome de Marfan. La mitad de los participantes fueron tratados con atenolol y la mitad restante con losartan. A todos ellos se les realizó un seguimiento que incluyó un ecocardiograma a los seis meses, y anualmente hasta llegar a los tres años tras iniciar el tratamiento. Durante este seguimiento no se observaron diferencias en el grado de dilatación o crecimiento de la aorta y tampoco hubo diferencias en la incidencia de complicaciones cardiovasculares relacionadas con la enfermedad.

En este trabajo se concluye que en niños y adultos jóvenes, el tratar con atenolol o con losartan no supone diferencias en el efecto sobre la dilatación aórtica o en la prevención de complicaciones cardiovasculares.

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Comunicado de la Unidad de Marfan de Málaga frente a la pandemia COVID-19. Riesgos ante la escolarización, asistencia presencial de los niños, y estrategias frente al otoño

Ante el temor a los contagios por COVID-19 en los centros escolares con motivo del inicio del curso escolar, en la Unidad de Marfan de Málaga estamos experimentando un aumento de consultas de padres de menores con síndrome de Marfan (y otras enfermedades aórticas hereditarias) con vistas a obtener informes o certificados médicos para dispensar a los niños de asistencia a clase presencial en los centros educativos. Por otro lado, ante el cercano cambio de estación y la aparición de gripe común, resfriados y patologías propias del otoño, este año las dudas sobre la prevención y las estrategias en los tratamientos se han incrementado. Por todo ello queremos comunicar la siguiente información.

Si bien es normal que los padres estemos preocupados por la salud de nuestros hijos frente a la pandemia COVID-19, más aún ante el inminente regreso al colegio en estos próximos días, debemos informar que diversos estudios han mostrado que en los niños y niñas la infección se manifiesta de forma leve en el 99 % de los casos (no presentan síntomas o presentan síntomas muy leves, principalmente fiebre) y no existe ninguna publicación científica, a día de hoy, que haya mostrado que se comporte de forma distinta en niños con síndrome de Marfan.

vuelta colegio covid 19

No obstante, hemos de considerar que, debido a las importantes variaciones en la expresión clínica individual entre las personas (niños y adultos) con el síndrome, no todas las personas con síndrome de Marfan corren el mismo riesgo de infección o complicaciones ante una infección por COVID 19. Por lo tanto, describimos a continuación aquellos con una potencial mayor susceptibilidad a la infección por el virus y las precauciones que deben tomar.

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