El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria cuya incidencia estimada es de 1 por cada 5000-10 000 habitantes y cuyo diagnóstico preciso muchas veces es complejo.
La supervivencia de estos pacientes está determinada principalmente por la severidad de la afectación cardiovascular. La patología aórtica es la causa más frecuente de muerte. Por otro lado, la afectación ocular puede ocasionar complicaciones muy graves que conllevan incluso la ceguera, por lo que la monitorización oftalmológica es necesaria para mejorar la agudeza visual y prevenir complicaciones.
Aunque con menor impacto en la supervivencia, pero muy importante para la calidad de vida, frecuentemente los afectados presentan problemas traumatológicos derivados de su laxitud ligamentosa, incluyendo escoliosis, luxaciones articulares, etc. Además, los afectados por esta enfermedad demandan consejo genético sin que encuentren una respuesta adecuada en el momento actual.
