Alteraciones oculares en el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que cursa con alteraciones del tejido conjuntivo y, en concreto, del colágeno, que está presente en numerosas estructuras oculares, por lo que en esta enfermedad encontraremos varias partes del ojo que pueden verse afectadas.

Veamos con más detalle estas alteraciones:

Miopía

La miopía es un defecto visual de tipo refractivo que produce visión borrosa de lejos. Los pacientes con síndrome de Marfan suelen tener miopías superiores a 6 dioptrías, debido a que su ojo es más largo de lo normal. Es importante detectarla a edades tempranas (antes de los 6 ó 7 años), pues la principal complicación si no se detecta a tiempo es la ambliopía u ojo vago.

No sólo la miopía puede producir un ojo vago; en ocasiones las cataratas tempranas provocan que a estos pacientes, siendo niños, les tenga que ser extraído el cristalino, lo que provoca una gran hipermetropía que producirá visión borrosa tanto de lejos como de cerca. Si este defecto no se corrige adecuadamente, también puede provocar ambliopía.

La compensación tanto de la miopía como de la hipermetropía puede hacerse mediante gafas o lentes de contacto. Las lentes de contacto proporcionarán mejor visión, imágenes más estables y menos distorsionadas. En el caso de la miopía, al mirar a través de las gafas, los objetos se ven más pequeños de lo que realmente son; en el caso de la hipermetropía es al contrario, los objetos se ven aumentados. Si se mira por las partes periféricas de las lentes de las gafas, por otra parte, se obtienen imágenes distorsionadas. Todo esto desaparece si se usan lentes de contacto, que proporcionan mejor visión a los pacientes. Además, si hay que poner gafas a edades muy tempranas se puede producir un desarrollo anormal del puente nasal por el peso de éstas e incluso traumatismos faciales, por lo que está más indicado adaptar lentes de contacto incluso en bebes.

Normalmente, en ambos casos está contraindicada la cirugía refractiva corneal laser para corregir el defecto visual, puesto que las córneas de estos pacientes suelen ser más finas de lo normal o incluso presentan otras alteraciones, como queratocono.

Desprendimiento de retina

La retina es una capa que se encuentra en el interior del ojo, donde se forman las imágenes de los objetos que miramos. La retina envía estas imágenes -a través del nervio óptico- al cerebro, que se encarga de procesarlas.

Los ojos de las personas con síndrome de Marfan suelen tener un tamaño mayor de lo normal, lo que produce que la retina esté en tensión. Esto puede provocar que el tejido se rompa (agujeros) o se desgarre (desprendimiento). Existen diversos tratamientos según sea la extensión de la lesión, pero lo importante es hacer revisiones periódicas para detectar las lesiones; si vital detectarlas cuando solamente son agujeros, ya que se pueden tratar fácilmente con láser.

Los síntomas que pueden indicarnos un desprendimiento de retina son:

• Percepción de destellos luminosos.
• Aparición de manchas negras que se identifican como moscas volantes.
• Percepción de una cortina gris que se mueve en nuestro campo visual.
  

Ante algún síntoma de este tipo es aconsejable acudir a examen diagnóstico.

Subluxación o luxación del cristalino (ectopia lentis)

El cristalino es una lente que tenemos dentro del ojo. Está sujeta por unos finos hilos llamados zónula de Zinn. Estos hilos, en los pacientes con síndrome de Marfan, son mas débiles de lo normal, por lo que con frecuencia se rompen y provocan que el cristalino quede suelto, bien en una zona (subluxación) o completamente (luxación). Esta alteración no suele estar presente en el nacimiento, pero se da incluso en los primeros meses de vida.

En ocasiones, cuando la luxación no es completa, la visión del paciente no se ve alterada significativamente, por lo cual podrá seguir usando sus gafas y continuar con revisiones periódicas. Pero cuando la luxación produce una disminución visual importante hay que extraer el cristalino del ojo y sustituirlo por una lente artificial. En un paciente normal esto se conoce como cirugía de cataratas, pero en los pacientes con Marfan el proceso es un poco más complicado, pues al tener rotos los hilos de la zónula de Zinn, es más difícil sujetar la lente intraocular. Actualmente se colocan unas pinzas de sujeción (anillos de Cionni) que realizan esta función, por lo que la operación es satisfactoria. Si en algún caso no se pudiera colocar la lente intraocular quedaría una gran hipermetropía, que sería recomendable compensar con lentes de contacto, como ya hemos comentado anteriormente.

Glaucoma

El glaucoma se produce cuando la presión interna del ojo es mayor de lo normal, razón por la que se comprimen los tejidos internos de éste y se pueden llegar a producir daños irreversibles e incluso la ceguera. El aumento de la presión puede deberse a un incremento en la cantidad de humor acuoso segregado, o bien a la obstrucción del canal de Schlemm, que es por donde se elimina el humor acuoso.

En el síndrome de Marfan el glaucoma a veces se produce como consecuencia de la luxación del cristalino que tapona el canal de Schlemm y produce un aumento brusco de la presión intraocular. Esto provoca un dolor agudo en el ojo, enrojecimiento ocular, mareos e incluso vómitos. En caso de que sea diagnosticado positivamente, será necesario extraer el cristalino para devolver la presión a sus valores normales. La cirugía suele controlar el problema.

En otras ocasiones, el glaucoma se debe a la propia morfología de los ojos de estos pacientes, que no eliminan de manera adecuada el humor acuoso. Esta circunstancia normalmente no produce síntomas, de ahí la importancia de las revisiones oculares para detectarlo a tiempo y poner tratamiento, generalmente mediante colirios.

Cataratas tempranas

En pacientes con síndrome de Marfan es frecuente la aparición de cataratas a los 40 ó 50 años. Las cataratas se producen cuando el cristalino, que normalmente es transparente, se vuelve opaco, lo cual provoca pérdida progresiva de visión. Es importante evaluar el estado de la retina antes de someterse a la cirugía de cataratas que, como ya se ha indicado anteriormente, podrá llevarse a cabo colocando o no una lente intraocular.

Otros hallazgos frecuentes son escleróticas azuladas, pupilas mióticas que no dilatan bien con cicloplégicos, iris tembloroso, córneas más finas de lo normal y, en algunos casos, queratoconos. Algunas de estas alteraciones se pueden prevenir evitando deportes de contacto, ya que en estos pacientes un golpe puede provocar fácilmente el desprendimiento de la retina o la luxación del cristalino, por lo que están contraindicados deportes como el fútbol, el baloncesto, el kárate, etc., si bien se pueden practicar muchos deportes beneficiosos por las personas con síndrome de Marfan.

Texto revisado y aprobado por el comité editorial de Canal Marfan

De interés sanitario