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Síndrome de Marfan: ¿enfermedad rara o poco frecuente?

Como gran parte de las enfermedades que los médicos atendemos diariamente, el síndrome de Marfan “no tiene cura”. Sin embargo, los avances de la medicina han logrado que los afectados por el síndrome de Marfan tengan mayor longevidad y mejor calidad de vida.

La investigación busca nuevos caminos para tratar a personas con esta enfermedad de baja prevalencia o poco frecuente (más que enfermedad rara, ya que no siempre ha de ser denominado raro lo que es poco frecuente). El término es una traducción del inglés rare disease, que se ha lexicalizado en castellano sin demasiada fortuna, porque la realidad es que no hay tal rareza, sino escasa prevalencia: la mayoría de los individuos con síndrome de Marfan pueden trabajar, escolarizarse y disfrutar de diversas actividades.

Aunque es cierto que los problemas cardiovasculares pueden ser muy graves, con un diagnóstico precoz y un manejo adecuado, la esperanza de vida para todas aquellas personas con síndrome de Marfan es similar a la de cualquier otra persona, superando actualmente los 70 años. Por ello, es importante que aquellas personas con esta enfermedad sean diagnosticadas y tengan un adecuado seguimiento médico.

Cirugía vascular y endovascular en el síndrome de ...
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