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ABREVIATURAS:
AATNS: aneurisma de aorta torácico no sindrómico
AAT: aneurisma de aorta torácica
AATS: aneurismas de aorta torácica sindrómicos
AAA: aneurisma de aorta abdominal
AATE: aneurisma de aorta torácico esporádico
27 sep, 2020
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Investigadores del CNIC y el CSIC demuestran que la inhibición farmacológica de la proteína Nos2 no solo previene la dilatación patológica de la aorta torácica en el síndrome de Marfan y en otras enfermedades similares, sino que incluso es capaz de revertirla.
Los aneurismas y disecciones hereditarios de aorta torácica (TAAD), incluyendo el síndrome de Marfan (MFS), carecen actualmente de cura, y las mutaciones genéticas causales se han identificado solamente para una fracción de las familias afectadas.
El síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 caso cada 2.500 nacidas vivas, es debido a la ausencia completa o parcial del un cromosoma X y está asociado a retraso en el crecimiento e insuficiencia ovárica con infertilidad.
El crecimiento es dependiente del tratamiento con hormona del crecimiento y, aunque el embarazo es posible ocasionalmente de forma espontánea, particularmente en los casos de mosaicismo, generalmente precisa apoyo médico.
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