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Ehlers-Danlos tipo vascular y síndrome de Marfan

También conocido como síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (Former Classification Berlin, 1988), es una enfermedad del tejido conectivo con herencia autosómica dominante causado por mutaciones del gen COL3A1.

Clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: la rotura de vasos sanguíneos (disección aórtica/aneurismas) o de órganos internos -como útero e intestinos o neumotórax de repetición-, una apariencia facial particular, hematomas espontáneos y piel traslúcida con venas visibles.

La combinación de dos criterios mayores tiene una gran especificidad para el diagnóstico de Ehlers-Danlos vascular, y se recomienda la realización de test bioquímico y/o genético. La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio.

Criterios diagnósticos (Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 1998;77:31-37)

CRITERIOS MAYORESCRITERIO MENORES
  • Piel transparente y fina
  • Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas
  • Equimosis muy extensas
  • Apariencia facial característica
  • Acrogeria
  • Hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones
  • Roturas de los tendones y los músculos
  • Pie zambo equinovaro
  • Aparición precoz de venas varicosas
  • Fístulas arteriovenosas
  • Neumotórax/Neumo-hemotórax
  • Recesión gingival
  • Historia familiar positiva

Aunque comparte signos clínicos con los otros tipos de Ehlers-Danlos, tal como la aparición de hematomas, en el síndrome Ehlers-Danlos tipo vascular la hiperextensibilidad de la piel y la hipermovilidad de grandes articulaciones son inusuales. Sin embargo, y aunque las complicaciones en la infancia son infrecuentes, el 25% de las personas presenta alguna antes de los 20 años, y el 80% antes de los 40. La causa más frecuente de muerte es la rotura arterial.

El diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfan es relativamente sencillo en base a os hallazgos del examen físico. No obstante, para confirmar el diagnóstico de Ehlers-Danlos vascular es necesario detectar una reducción en la síntesis de colágeno tipo III, o la identificación de una mutación en el gen COL3A1.

 SÍNDROME DE MARFANEHLERS-DANLOS VASCULAR

Fenotipo

Manifestaciones esqueléticas

Ectopia lentis

Aneurisma/disección aórtica

Ectasia dural

Hematomas

Piel traslúcida con venas visibles

Hipermobilidad articular

Rotura espontánea de vísceras

Complicaciones obstétricas

Apariencia facial característica

Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1
Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4 %)
Herencia Autosómico dominante> Autosómico dominante
Fisiopatología

Alteración en la síntesis de la fibrilina-1 y señal TGF-beta aumentada

Síntesis anormal del colágeno tipo III

Diagnóstico

C. Ghent ± Test genético

Criterios Villefranche

Diagnóstico bioquímico

Test genético

Pronóstico

Con tratamiento ≈ 70 años

Sin tratamiento ≈ 48 años

Tratamiento

Betabloqueantes, ARA2

Cirugía si aorta ≥ 50 mm o dilatación rápida progresiva

Cirugía si aorta ≥ 40 mm


A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención y diagnóstico precoz de las complicaciones, con uso periódico de ecocardiograma y otras técnicas de imagen vascular como la angio-resonancia magnética y el tratamiento sintomático, evitar las cifras elevadas de presión arterial, la actividad física intensa o violenta y el estreñimiento.

Dada la vulnerabilidad de los tejidos de estos pacientes, es necesaria una especial prudencia en las técnicas angiográficas o quirúrgicas para minimizar las complicaciones como roturas recurrentes de vasos o intestinos, fístulas, o dehiscencias de sutura. Se deben evitar punciones arteriales innecesarias (no así las venosas).

Las mujeres embarazadas y afectas de este síndrome requieren una monitorización cuidadosa durante el periodo antenatal, con especial atención a la posibilidad de rotura uterina.

Para más información, visite http://asedh.org 

FE DE ERRATAS Y ENMIENDA (10-09-2012): Canal Marfan agradece a la bióloga Alejandra Guasp (de Red EDA) que haya apuntado un cruce de información al plasmar los criterios diagnósticos publicados por Pepin MG y Byers PH en “Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. Source GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 1999 Sep 02 [updated 2011 May 03].”, en el que se modifican los criterios publicados en Am J Med Genet 1998;77:31-37), y que se corresponden con la tabla actualmente publicada. 

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