Atenolol frente a losartan en niños y adultos jóvenes con síndrome de Marfan

Este mes la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine ha publicado los resultados de un importante estudio del tratamiento médico en el síndrome de Marfan.

Este estudio se ha realizado con 608 pacientes con síndrome de Marfan. La mitad de los participantes fueron tratados con atenolol y la mitad restante con losartan. A todos ellos se les realizó un seguimiento que incluyó un ecocardiograma a los seis meses, y anualmente hasta llegar a los tres años tras iniciar el tratamiento. Durante este seguimiento no se observaron diferencias en el grado de dilatación o crecimiento de la aorta y tampoco hubo diferencias en la incidencia de complicaciones cardiovasculares relacionadas con la enfermedad.

En este trabajo se concluye que en niños y adultos jóvenes, el tratar con atenolol o con losartan no supone diferencias en el efecto sobre la dilatación aórtica o en la prevención de complicaciones cardiovasculares.

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Atenolol frente a losartan en niños y adultos jóvenes con síndrome de Marfan

El New England Journal of Medicine ha publicado esta semana un importante estudio sobre el tratamiento médico en niños y adultos jóvenes con síndrome de Marfan. Se trata de un estudio randomizado comparando losartan frente a atenolol en niños y adultos jóvenes con este síndrome. El objetivo principal era valorar el crecimiento de la raíz aórtica (expresado mediante la modificación del z-score indexado a superficie corporal) en un periodo de 3 años. Además se incluyeron objetivos secundarios, como el cambio absoluto del tamaño de la raíz aórtica, la necesidad de cirugía, presencia de disección, muerte o la aparición de efectos adversos.

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Enfermedad aórtica en el síndrome de Turner: importancia de la valoración cardíaca y vascular aórtica

El síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 caso cada 2500 nacidas vivas, es debido a la ausencia completa o parcial del un cromosoma X y está asociado a retraso en el crecimiento e insuficiencia ovárica con infertilidad.

El crecimiento es dependiente del tratamiento con hormona del crecimiento y, aunque el embarazo es posible ocasionalmente de forma espontánea, particularmente en los casos de mosaicismo, generalmente precisa apoyo médico.

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Nuevas claves en el síndrome de Marfan

Investigadores del CNIC y el CSIC demuestran que la inhibición farmacológica de la proteína NOS2 no solo previene la dilatación patológica de la aorta torácica en el síndrome de Marfan y en otras enfermedades similares, sino que incluso es capaz de revertirla.

Los aneurismas y disecciones hereditarios de aorta torácica (TAAD), incluyendo el síndrome de Marfan (MFS), carecen actualmente de cura, y las mutaciones genéticas causales se han identificado solamente para una fracción de las familias afectadas.

En el trabajo que publicado en estos días en Nature Medicine (Nat Med. 2017 Jan 9. doi: 10.1038/nm.4266. [Epub ahead of print]) y que ha sido codirigido por Miguel Campanero, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC), y Juan Miguel Redondo, del CNIC, los investigadores han analizado en modelo animal (ratones) los mecanismos moleculares involucrados en la formación y progresión del aneurisma aórtico torácico.

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Aneurismas familiares no sindrómicos: diagnóstico, pronóstico y tratamiento

En este artículo encontrará información para:

  1. Conocer una entidad bien diferenciada de los aneurismas aórticos en el seno de síndromes como el de Marfan, Loeys Dietz o Ehler-Danlos vascular, entre otros.
  2. Diferenciar las características de esta entidad, con fenotipo normal pero potencialmente letales.
  3. Poner al día el abordaje diagnóstico que se dispone en la actualidad.
  4. Conocer el manejo médico del aneurisma aórtico familiar no sindrómico.
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Comunicado de la Unidad de Marfan de Málaga frente a la pandemia COVID-19. Riesgos ante la escolarización, asistencia presencial de los niños, y estrategias frente al otoño

Ante el temor a los contagios por COVID-19 en los centros escolares con motivo del inicio del curso escolar, en la Unidad de Marfan de Málaga estamos experimentando un aumento de consultas de padres de menores con síndrome de Marfan (y otras enfermedades aórticas hereditarias) con vistas a obtener informes o certificados médicos para dispensar a los niños de asistencia a clase presencial en los centros educativos. Por otro lado, ante el cercano cambio de estación y la aparición de gripe común, resfriados y patologías propias del otoño, este año las dudas sobre la prevención y las estrategias en los tratamientos se han incrementado. Por todo ello queremos comunicar la siguiente información.

Si bien es normal que los padres estemos preocupados por la salud de nuestros hijos frente a la pandemia COVID-19, más aún ante el inminente regreso al colegio en estos próximos días, debemos informar que diversos estudios han mostrado que en los niños y niñas la infección se manifiesta de forma leve en el 99 % de los casos (no presentan síntomas o presentan síntomas muy leves, principalmente fiebre) y no existe ninguna publicación científica, a día de hoy, que haya mostrado que se comporte de forma distinta en niños con síndrome de Marfan.

vuelta colegio covid 19

No obstante, hemos de considerar que, debido a las importantes variaciones en la expresión clínica individual entre las personas (niños y adultos) con el síndrome, no todas las personas con síndrome de Marfan corren el mismo riesgo de infección o complicaciones ante una infección por COVID 19. Por lo tanto, describimos a continuación aquellos con una potencial mayor susceptibilidad a la infección por el virus y las precauciones que deben tomar.

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28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras: compartimos la visibilización del Marfan con SIMA, Asociación del Síndrome de Marfan

El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un evento conmemorativo mundial que trata de visibilizar su existencia a través de distintas actividades.

En este afán, compartimos un vídeo grabado por SIMA, Asociación del Síndrome de Marfan, con personas afectadas por esta rara enfermedad y sus familiares.

El síndrome de Marfan se debe a una mutación (se han descrito más de 1000) en el gen que codifica la fibrilina (FBN1) en el cromosoma 15, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo. Se hereda con carácter autosómico dominante (es decir, con un 50 % de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia), con marcada variabilidad en la manifestación de los signos (dentro y entre familias afectadas), aunque un 25 % de los casos no presenta historia familiar, por lo que se debe a una mutación de novo. Su prevalencia es de 1 por cada 5000 personas, y su diagnóstico es fundamental para tener una mayor calidad de vida.

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25 de septiembre, 'Día escolar del deporte', una iniciativa de SIMA para detectar el síndrome de Marfan en niños y jóvenes.

 
Nace el “Póster que Salva Vidas” para ayudar a detectar el síndrome de Marfan en niños, niñas y jóvenes que practican deporte
Con motivo del Día Europeo del Deporte Escolar, el (25 de septiembre) SIMA (Asociación Síndrome de Marfan) lanza una sutil falsificación de “El hombre de Vitruvio” de Leonardo Da Vinci.
 
En el póster hay pequeñas diferencias en las proporciones con el dibujado originalmente por Da Vinci para representar las proporciones perfectas del ser humano. El reto es animar a descubrir esas mismas diferencias en el cuerpo de niños, niñas y jóvenes que practican deporte. Detectarlas puede suponer una gran diferencia en su futuro, si sirven para sospechar de un diagnóstico de Síndrome de Marfan.
 
El objetivo de la iniciativa de SIMA es fomentar el diagnóstico temprano y prevenir futuros graves problemas de salud asociados a esta enfermedad rara, y que pueden resultar mortales, así como mejorar la calidad de vida de los pacientes.
 
 
 
Más información en la web de SIMA: http://www.marfan.es/index.php/elposterquesalvavidas
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