Problemas dentales en el síndrome de Marfan

Aunque ninguna de las características faciales y orales es específica, muchas personas con síndrome de Marfan tienen maxilar superior pequeño y alto, con paladar arqueado, por lo que las piezas dentales se apiñan o se montan (estéticamente muy visible), lo que añadido a una mandíbula normal o grande puede generar problemas odontológicos. Esto último favorece además la aparición de luxación mandibular, a veces recidivante (al comer, bostezar, etc.). Hallazgos como la presencia de una úvula bífida pueden ponernos en sospecha de que el paciente presente un síndrome de Loeys-Dietz, entidad con gran solapamiento con el síndrome de Marfan.

A pesar del limitado conocimiento sobre el manejo específico de los problemas odontológicos comúnmente encontrados en individuos con síndrome de Marfan, el cuidado dental es una parte importante en el manejo del síndrome, particularmente en niños. Además, las personas con afectación valvular, especialmente las portadoras de prótesis valvulares, presentan riesgo de endocarditis (infección del corazón) cuando se someten a determinados procedimientos dentales, y deben seguir las recomendaciones indicadas para la profilaxis de endocarditis.

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Problemas dentales y profilaxis de endocarditis en el síndrome de Marfan

Aunque ninguna de las características faciales y orales es específica, muchas personas con síndrome de Marfan tienen maxilar superior pequeño y alto, con paladar arqueado, por lo que las piezas dentales se apiñan o se montan (estéticamente muy visible), lo que añadido a una mandíbula normal o grande puede generar problemas odontológicos. Esto último favorece además la aparición de luxación mandibular, a veces recidivante (al comer, bostezar, etc.). Hallazgos como la presencia de una úvula bífida pueden ponernos en sospecha de que el paciente presente un síndrome de Loeys-Dietz, entidad con gran solapamiento con el síndrome de Marfan.

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Actualización sobre cirugía endovascular en el síndrome de Marfan

Anteriormente publicamos un artículo en este blog sobre la aplicabilidad de la cirugía endovascular en los pacientes con síndrome de Marfan y patología aórtica. Como conclusión, expusimos que la cirugía clásica (reparación abierta, convencional) era la indicación aceptada globalmente por cirujanos cardiovasculares y cirujanos vasculares.

El mayo de 2012 se ha publicado una revisión en una de las más prestigiosas revistas científicas anglosajonas, Journal of Vascular Surgery (Watterman et al. J Vasc Surg 2012;55:1234-41), sobre esta cuestión.

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Abraham Lincoln, ¿síndrome de Marfan o el primer caso conocido de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B?

Abraham Lincoln November 1863

Hace ya 50 años se debatió ampliamente la posibilidad de que el presidente Abraham Lincoln padeciera el síndrome de Marfan, fundamentalmente debido a sus hallazgos físicos marfanoides y a las luxaciones articulares. Sin embargo, el diagnóstico ha sido cuestionado, ya que no se han encontrado hallazgos oculares o cardiovasculares en el «Lincoln Historical Record» (Lattimer, 1981; Borrit and Borit, 1983; Marion, 1994; Sotos, 2008), a pesar de asiduos e ingeniosos intentos de encontrarlos (Schwartz, 1972).

Hoy en día, y tal como hemos intentado exponer en la información aportada en Canal Marfan, son muchas las enfermedades que pueden presentar un hábito marfanoide o, dicho de otro modo, un aspecto físico similar, sin que por ello se padezca el síndrome de Marfan.

La historia médica de la madre biológica de Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, ha desempeñado un papel fundamental en la aclaración del diagnóstico de su hijo (Kempz, 1952; Gordon, 1964; Schwartz, 1964b). Desde la última revisión de la historia médica de la familia Lincoln (Sotos, 2008) se ha encontrado información fenotípica sobre Abraham Lincoln. Actualmente existen pruebas que indican hipotéticamente que madre e hijo presentaban la misma alteración marfanoide, denominada en la actualidad MEND2B (neoplasia endocrina múltiple tipo B) y caracterizada, además de peculiaridades faciales y esqueléticas, por cáncer de tiroides, feocromocitoma y muerte temprana o precoz.

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Hallazgos corneales en pacientes con síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo. Se trata de una enfermedad sistémica en la que se ven implicados varios órganos y aparatos: sistema cardiaco, muscoesquelético y ocular, siendo la afectación de tipo cardiovascular la más importante, pues compromete la vida de estos pacientes. A nivel ocular las afectaciones más importantes del síndrome de Marfan (MFS) son subluxación del cristalino, cataratas, hipoplasia del dilatador de la pupila, anomalía en el ángulo, glaucoma y una marcada tendencia hacia la miopía magna por aumento excesivo de la longitud axial, por lo que en las retinas de estos pacientes pueden aparecer las anomalías típicas de la miopía magna, como el desprendimiento de retina o de vítreo posterior.
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Importancia de la asociación de losartán al tratamiento betabloqueante para la prevención de la dilatación de la raíz aórtica en el síndrome de Marfan

Un reciente trabajo piloto publicado en la prestigiosa revista Mayo Clinic Proceedings ha mostrado que la asociación de losartán al tratamiento con betabloqueantes en población pediátrica es segura y aporta un mayor efecto protector (puesto que disminuye la progresión de la dilatación de la raíz aórtica) que el uso aislado de betabloqueantes en pacientes con síndrome de Marfan.

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Emergencias cardiacas y síndrome de Marfan

Emergencias cardiacas y síndrome de Marfan

Una vez que usted ha sido diagnosticado, a pesar del impacto personal y familiar que ello conlleva, saber que tiene el síndrome de Marfan le sitúa en una posición ventajosa en el caso de que experimente dolor inexplicable en el pecho, en la espalda o en el abdomen. Una persona que desconoce que tiene la enfermedad puede no ser tratada con la misma urgencia que aquella que ya está diagnosticada de síndrome de Marfan, y de la que se sospecha de antemano un mayor riesgo de disección aórtica. Teniendo presente la importante presión asistencial en los servicios de Urgencias, y dado que el conocimiento sobre el síndrome de Marfan puede variar mucho entre los facultativos, es importante que usted sepa actuar adecuadamente si experimenta estos síntomas.

Existen unas directrices o guías confeccionadas por la Asociación Americana del Corazón y el Colegio Americano de Cardiología (American Heart Association y American College of Cardiology) para el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedad de la aorta torácica. La Coalición de la Enfermedad Aórtica Torácica (Thoracic Aortic Disease Coalition), convocada por National Marfan Foundation, confeccionó las “Reglas Ritter”, llamadas así por John Ritter, popular actor de cine y televisión fallecido en 2003 por una disección aórtica, para ayudar a las personas a entender su riesgo de disección aórtica.
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Estudio COMPARE: Un fármaco común para el tratamiento de la presión arterial reduce la dilatación aórtica en el síndrome de Marfan

Un medicamento común que se utiliza para tratar la presión arterial elevada en la población general ha demostrado utilidad para reducir significativamente un problema cardiaco peligroso, y con frecuencia mortal, en pacientes con síndrome de Marfan.

Los resultados de un estudio recientemente publicado revelan que los pacientes tratados con losartán (Cozaar®) tuvieron una tasa significativamente menor de dilatación de la aorta a los tres años del tratamiento, en comparación con los pacientes que no recibieron el tratamiento.
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El proyecto CNAG, orientado a conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas, publicará sus resultados próximamente

El proyecto de investigación financiado por CNAG (Centro Nacional de Análisis Genéticos) publicará los resultados próximamente.  La Unidad de Marfan está trabajando sobre los resultados del proyecto de investigación financiado por el Centro Nacional de Análisis Genéticos (CNAG), concedido en convocatoria extraordinaria internacional dirigida para "enfermedades raras", y cuyo objetivo concreto era "conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas", es decir, enfermedades hereditarias de la aorta (y potencialmente letales), que no se asocian a ningún síndrome, por lo que su identificación clínica es más difícil, y por tanto, el estudio genético es de mayor interés en el diagnóstico precoz. Los resultados de este estudio están siendo analizados y serán publicados próximamente.
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Nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan

Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

 La Unidad de Marfan, gracias a la colaboración y al apoyo científico que las entidades LORGEN G.P. y GENYO vienen realizando desde hace más de cuatro años, ha identificado nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan. Estas mutaciones VUS, no descritas previamente, han sido caracterizadas y fenotipadas gracias al trabajo de investigadores vinculados con la Unidad de Marfan y otras Aortopatías Hereditarias de Málaga, como María Jesús Alvarez-Cubero, Francisco Fernandez-Rosado, Esther Martínez Spin y Carmen Entrala-Bernal.

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

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