Rehabilitación en el síndrome de Marfan: tratamiento de la afectación musculoesquelética

Los pacientes con síndrome de Marfan presentan frecuentes y graves alteraciones en el aparato locomotor debido a los defectos y la degeneración del tejido conectivo.

Alteraciones más frecuentes del aparato locomotor en pacientes con síndrome de Marfan

Columna vertebral: donde posteriormente va a originarse mayor repercusión. La columna vertebral es estable y fuerte gracias al ligamento longitudinal anterior y posterior. Cuando estos ligamentos se debilitan, se producen múltiples hernias discales (protrusión o extrusión del disco intervertebral) que conllevan la irritación de las raíces espinales y/o la espondilolistesis (desplazamiento de una vértebra con respecto a la otra). Debido a la debilidad en los ligamentos que estabilizan la columna y en la musculatura paravertebral se puede desarrollar escoliosis > 20º.

Ectasia dural: adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

Dolicostenomelia: extremidades largas y tronco pequeño.

Crecimiento excesivo de las costillas sobre el esternón, que origina:

  • Pectus excavatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho queda hundido). Suele producir alteraciones de la función pulmonar.
  • Pectus carinatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco). Generalmente produce alteraciones más estéticas que funcionales.

Laxitud articular: puede originar esguinces y luxaciones, con la progresiva pérdida de función de la articulación.

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Aneurismas periféricos en la enfermedad de Marfan

La denominación de aneurismas periféricos se refiere a aquellos que se desarrollan en oposición a los aneurismas centrales, del eje central aórtico (aorta torácica y abdominal). Así, los aneurismas periféricos se extienden por el resto de la anatomía arterial, implicando las extremidades superiores, inferiores, las arterias viscerales abdominales y los troncos arteriales supraaórticos (carótidas y vertebrales).

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Síndrome de Marfan y ejercicio físico

El ejercicio es importante para las personas con síndrome de Marfan, ya que genera numerosos efectos beneficiosos:
  • Reduce la presión arterial y ayuda al fortalecimiento cardiovascular.
  • Reduce el peso.
  • Regula el metabolismo y la función digestiva.
  • Aumenta la densidad ósea y la masa muscular.

El déficit en la fibrilina (FBN-1) ocasiona un cuerpo más débil y en los individuos afectados por el síndrome de Marfan se requieren unas modificaciones en el ejercicio a realizar:

  • La mayoría de las personas con síndrome de Marfan deben hacer ejercicio de baja intensidad regularmente (a un nivel aeróbico de trabajo en el 50-60 % de su frecuencia cardiaca máxima).
  • Las actividades de bajo impacto deben ser adaptadas para satisfacer sus requisitos específicos ortopédicos, cardiovasculares y oftalmológicos.
  • Si no hay evidencia de dilatación de la aorta, se puede permitir actividad en niveles superiores de intensidad.
  • La ausencia total del tono muscular y la hiperlaxitud REQUIEREN ejercicios de fortalecimiento. Hacer ejercicios con un pesas (1-2 kg), de 15 a 20 repeticiones cómodamente.
  • Evitar actividades relacionadas con mucho peso o esfuerzo isométrico intenso.
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Ehlers-Danlos tipo vascular y síndrome de Marfan

También conocido como síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (Former Classification Berlin, 1988), es una enfermedad del tejido conectivo con herencia autosómica dominante causado por mutaciones del gen COL3A1.

Clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: la rotura de vasos sanguíneos (disección aórtica/aneurismas) o de órganos internos -como útero e intestinos o neumotórax de repetición-, una apariencia facial particular, hematomas espontáneos y piel traslúcida con venas visibles.

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Síndrome de Marfan y cirugía de la catarata

En los pacientes con síndrome de Marfan la subluxación del cristalino es muy frecuente. Ejemplo de ello es un estudio de 193 ojos realizado por Irene H. Maumenee. El 60,3 % de los estudiados presentaba esta alteración, que suele producirse en la zona supertemporal y superior, bilateral y asimétrica. En términos generales se considera que entre el 50-80 % de los pacientes con Marfan padece este problema.

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Síndrome de Marfan y TGF-beta

Estudios recientes han demostrado la importancia de las alteraciones en la expresión del TGF-beta (Transforming Growing Factor-Beta) en la aparición de alteraciones vasculares en humanos.

En la actualidad es conocido que las mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN-1), producidas en las fibrinilopatías, entre las que se encuentra el síndrome de Marfan (y otras como la ectopia lentis familiar, prolapso mitral familiar, MASS, síndrome de Shprintzen-Goldberg y algunos casos del síndrome de Weill-Marchesani), incrementan la activación y señal del TGF-beta, y son responsables de las alteraciones estructurales producidas en la pared vascular de estos pacientes, caracterizadas por un engrosamiento aberrante de la capa media con fragmentación y desalineación de las fibras musculares.

Asimismo, existen otras entidades caracterizadas por un aumento de señal de TGF-beta en la pared aórtica, como es el caso del síndrome de Loeys-Dietz, causado por mutaciones en los genes de los receptores 1 y 2 del TGF-beta.

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Nuevo estudio con losartán en el síndrome de Marfan

Este mes se ha publicado el diseño de un interesante estudio (Int J Cardiol.2011 Jan 14) coordinado por el Center for Medical Genetics, University Hospital Ghent, Belgium, y denominado The Ghent Marfan Trial - A randomized, double-blind placebo controlled trial with losartan in Marfan patients treated with β-blockers.

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Ectopia lentis y síndrome de Marfan: diagnóstico diferencial con el síndrome de Weill-Marchesani, homocistinuria y síndrome de Stickler

La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. Sin embargo, la presencia de esta alteración ocular no es específica del síndrome de Marfan. De hecho, se halla en otras entidades poco frecuentes, por lo que el conocimiento de éstas es importante para evitar falsos diagnósticos, con las consecuentes implicaciones que se derivan.

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Síndrome de Marfan y test genético

¿Qué es un test genético?

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. Un gen contiene instrucciones de nuestro cuerpo y está formado por la suma de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel o mucosa oral).

El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia. Una vez identificada la mutación en un miembro de una familia podemos encontrar la misma mutación en los familiares afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético pero sin poder asegurarse que cause actualmente síndrome de Marfan. Ese tipo de mutaciones son denominadas variantes. Cuando se identifican variantes, es necesario estudiar a otros miembros de la familia para intentar determinar su significación. En el laboratorio también se pueden identificar cambios llamados polimorfismos. Los polimorfismos son cambios genéticos relativamente comunes, y no se relacionan con la aparición de síndrome de Marfan.

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I Curso de Reparación de Válvula Aórtica que se organiza en España. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

Fruto del entusiasmo de un grupo de cirujanos a los que en esta ocasión tengo el placer de representar, hemos organizado el I Curso teórico y práctico sobre la Reparación de la Válvula Aórtica que se desarrollará en nuestro país. Con este curso iniciamos lo que pretende ser un encuentro anual con sede rotatoria, intentando agrupar a los cirujanos interesados en empezar o potenciar en sus hospitales un programa de reparación valvular aórtica.

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