Ectopia lentis y síndrome de Marfan: diagnóstico diferencial con el síndrome de Weill-Marchesani, homocistinuria y síndrome de Stickler

Lunes, 14 de marzo de 2011 09:52 Escrito por Dr. Fernando Cabrera Bueno y Dr. Rafael Luque Aranda

INTRODUCCIÓN

La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. Sin embargo, la presencia de esta alteración ocular no es específica del síndrome de Marfan. De hecho, se halla en otras entidades poco frecuentes, por lo que el conocimiento de éstas es importante para evitar falsos diagnósticos, con las consecuentes implicaciones que se derivan.

Nuevo estudio con Losartan en el síndrome de Marfan

Miércoles, 26 de enero de 2011 07:44 Escrito por Dr. Fernando Cabrera Bueno

Este mes se ha publicado el diseño de un interesante estudio (Int J Cardiol. 2011 Jan 14) coordinado por el Center for Medical Genetics, University Hospital Ghent, Belgium, y denominado The Ghent Marfan Trial - A randomized, double-blind placebo controlled trial with losartan in Marfan patients treated with β-blockers.

Síndrome de Marfan y TGF-beta

Martes, 07 de diciembre de 2010 10:51 Escrito por Dr. Fernando Cabrera Bueno

Estudios recientes han demostrado la importancia de las alteraciones en la expresión del TGF-beta (Transforming Growing Factor-Beta) en la aparición de alteraciones vasculares en humanos.

Síndrome de Marfan y cirugía de la catarata

Martes, 30 de noviembre de 2010 09:52 Escrito por Blázquez Sánchez, V., Dr. Hurtado y Dra. Moreno

En los pacientes con síndrome de Marfan la subluxación del cristalino es muy frecuente. Ejemplo de ello es un estudio de 193 ojos realizado por Irene H. Maumenee. El 60,3 % de los estudiados presentaba esta alteración, que suele producirse en la zona supertemporal y superior, bilateral y asimétrica. En términos generales se considera que entre el 50-80 % de los pacientes con Marfan padece este problema.

Ehlers-Danlos tipo Vascular y síndrome de Marfan

Lunes, 22 de noviembre de 2010 07:54 Escrito por Dr. Fernando Cabrera Bueno

También conocido como síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (Former Classification Berlin, 1988), es una enfermedad del tejido conectivo con herencia autosómica dominante causado por mutaciones del gen COL3A1.

Clínicamente se reconoce por cuatro hallazgos principales: la rotura de vasos sanguíneos (disección aórtica/aneurismas) o de órganos internos -como útero e intestinos o neumotórax de repetición-, una apariencia facial particular, hematomas espontáneos y piel traslúcida con venas visibles.

Aneurismas periféricos en la enfermedad de Marfan

Lunes, 08 de noviembre de 2010 13:20 Escrito por Dr. Alejandro Rodríguez Morata

La denominación de aneurismas periféricos se refiere a aquellos que se desarrollan en oposición a los aneurismas centrales, del eje central aórtico (aorta torácica y abdominal). Así, los aneurismas periféricos se extienden por el resto de la anatomía arterial, implicando las extremidades superiores, inferiores, las arterias viscerales abdominales y los troncos arteriales supraaórticos (carótidas y vertebrales).

Mientras que en la arteriosclerosis obliterante la existencia de aneurismas arteriales periféricos es relativamente frecuente, aproximadamente un 18% de todos los aneurismas, en la enfermedad de Marfan la localización periférica de los aneurismas se convierte en algo excepcional.