Fenotipo MASS. Diagnóstico diferencial en el síndrome de Marfan

Varias enfermedades del tejido conectivo comparten algunas de las manifestaciones del síndrome de Marfan y deben ser tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial, como es el caso del fenotipo MASS y el síndrome Loeys-Dietz (Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Nat Rev Cardiol 2010;7:256-265).

El fenotipo MASS, que describe a un subgrupo de pacientes con suficientes signos para ser considerados como portadores de una alteración del tejido conectivo, pero que no pueden ser diagnosticados de ningún síndrome conocido- es clínicamente similar en muchos aspectos al síndrome de Marfan. Esta entidad ha sido asociada con mutaciones del gen de la fibrilina (FBN1); de hecho, el fenotipo MASS es considerada una fibrilinopatía.

Las manifestaciones del fenotipo MASS incluyen la afectación de la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino.

M: La afectación mitral consiste en la aparición de prolapso valvular, con diversos grados de regurgitación.

A: Los diámetros de la raíz aórtica pueden estar en los límites superiores de la normalidad para el tamaño del cuerpo, pero no hay progresión a aneurisma ni predisposición a la disección.

S: Aparecen estrías cutáneas.

S: Existen anomalías esqueléticas similares a las presentes en el síndrome de Marfan.

El diagnóstico requiere al menos la afectación de dos sistemas. Este síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante y se debe a mutaciones en el gen FBN1. Al ser autosómico dominante la probabilidad de transmitirlo a los hijos es del 50%.

En el manejo médico se incluyen los betabloqueantes o calcioantagonistas (cuando los anteriores no son tolerados) en el tratamiento sintomático del prolapso mitral, que en determinados pacientes requiere cirugía. Aunque la dilatación aórtica no suele progresar a aneurisma ni disección, es recomendable la monitorización ecocardiográfica periódica.