Criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan

El 2010 Revised Ghent Nosology para el síndrome de Marfan parte de 7 puntos, como se indica a continuación:

En ausencia de historia familiar:

1.  Ao (Z ≥ 2) AND EL = MFS

2.  Ao (Z ≥ 2) AND FBN1 = MFS

3.  Ao (Z ≥ 2) AND Syst (≥ 7pts) = MFS*

4.  EL y FBN1 con Ao conocida  = MFS

En presencia de historia familiar:

5.  EL y FH de MFS (como se define abajo) = MFS

6.  Sist (≥ 7 pts) y FH de MFS (como se define abajo) = MFS*

7.  Ao (Z ≥ 2  en menores de 20 años, ≥ 3 en mayores de 20 años) + FH de MFS (como se define abajo) = MFS*

*  Sin descartarse  SGS, LDS or vEDS 

1. La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z-score ≥ 2) o disección y ectopia lentis permite el diagnóstico inequívoco de MFS, independientemente de la presencia o ausencia de hallazgos sistémicos, salvo cuando estos sean indicativos de  SGS, LDS o vEDS.
2. La presencia de dilatación aórtica (Z ≥ 2) o disección y la identificación de una mutación en FBN1 son suficientes para establecer el diagnóstico aun en ausencia de ectopia lentis.
3. Cuando la dilatación (Z ≥ 2) o disección aórtica están presentes pero la ectopia lentis ausente y el estado de FBN1 es desconocido o negativo, el diagnóstico se realizará con la presencia de suficientes hallazgos sistémicos (≥ 7 puntos, de acuerdo con un scoring system). Sin embargo, en estos casos deben excluirse otras entidades como SGS, LDS o vEDS.
4. En presencia de ectopia lentis pero sin afectación aórtica, la presencia o identificación de una mutación en FBN1 asociada previamente a enfermedad aórtica requerirá realizar el diagnóstico de MFS.
5. La presencia de ectopia lentis e historia familiar de MFS (definida entre el 1-4) es suficiente para el diagnóstico de MFS.
6. Un systemic score igual o superior a 7 puntos y una historia familiar de MFS es suficiente para establecer el diagnóstico. Sin embargo, deben excluirse otros síndromes como SGS, LDS o vEDS.
7. La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z ≥ 2 antes de los 20 años, ≥ 3 en mayores de 20 años) y una historia familiar de MFS es suficiente para el diagnóstico, pero tendrán que excluirse otras entidades como SGS, LDS o vEDS con test genéticos apropiados (TGFBR1/2, bioquímica del colágeno, COL3A1).

Abreviaturas

• Ao= diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva bajo indicación del Z-Score o disección de la raíz aórtica
• Z = Z-Score
• EL= ectopia lentis
• Syst =  score sistémico
• FBN1 = mutación fibrilina-1
• FBN1 con Ao conocida =  Mutación FBN1 identificada en un individuo con aneurisma aórtico
• FBN1 sin Ao conocida = Mutación FBN1 no asociada previamente con aneurisma o disección.
• MFS = Síndrome de Marfan
• SGS = Síndrome de Shprintzen Goldberg
• LDS = Síndrome de Loeys-Dietz
• vEDS = Síndrome Vascular Ehlers Danlos
• TGFBR1/2 = Transforming Growth Factor Beta Receptor 1/2
• COL3A1 = Colágeno 3A1