La manifestación ocular más típica del síndrome de Marfan es la ectopia lentis. Consiste en una mala posición del cristalino dentro del ojo debido a la debilidad progresiva del ligamento que lo mantiene en su sitio. Sólo el 15 % de los afectados por el síndrome de Marfan presenta ectopia lentis. Además, el desplazamiento del cristalino puede no ser grande durante los años de la infancia, lo cual permite un tratamiento conservador mediante la corrección del defecto óptico con gafas o lentes de contacto para lograr un adecuado desarrollo visual.

El fenotipo MASS es un trastorno del tejido conectivo similar al del síndrome de Marfan y que afecta a la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo-esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino.

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que cursa con alteraciones del tejido conjuntivo y, en concreto, del colágeno, que está presente en numerosas estructuras oculares, por lo que en esta enfermedad encontraremos varias partes del ojo que pueden verse afectadas.

La resonancia magnética (RM) es una técnica de diagnóstico por imagen no invasiva que permite obtener información anatómica y funcional de las estructuras estudiadas con una excelente resolución espacial y temporal.

Además de permitir la obtención de imágenes de alta calidad en cualquier plano del espacio, sin las limitaciones que impone la forma corporal a otras técnicas, la RM presenta la ventaja de no emplear radiaciones ionizantes (como los rayos X) ni contrastes yodados.

Algunas exploraciones mediante resonancia magnética requieren la administración de contraste intravenoso, habitualmente gadolinio. La incidencia de reacciones alérgicas al gadolinio es baja. La principal limitación de su uso es la insuficiencia renal avanzada.

Puesto que se basa en la utilización de campos magnéticos y señales de radiofrecuencia, no deben portarse objetos metálicos durante la exploración. En general se desaconseja su realización en pacientes portadores de marcapasos o desfibriladores, salvo casos excepcionales. La mayor parte de prótesis valvulares, endoprótesis aórticas y stents coronarios son seguros y compatibles con la RM; se debe valorar cada caso de forma concreta e individualizada.

Las exploraciones, dependiendo del tipo de estudio, tienen una duración aproximada de entre 30 y 90 minutos. Durante este tiempo es normal escuchar ruidos, que tan sólo indican que el aparato se encuentra en funcionamiento.

Alteraciones más frecuentes del aparato locomotor en pacientes con síndrome de Marfan

• Reduce la presión arterial y ayuda al fortalecimiento cardiovascular.
• Reduce el peso.
• Regula el metabolismo y la función digestiva.
• Aumenta la densidad ósea y la masa muscular.

El déficit en la fibrilina (FBN-1) ocasiona un cuerpo más débil y en los individuos afectados por el síndrome de Marfan se requieren unas modificaciones en el ejercicio a realizar:

• La mayoría de las personas con síndrome de Marfan deben hacer ejercicio de baja intensidad regularmente (a un nivel aeróbico de trabajo en el 50-60 % de su frecuencia cardiaca máxima).
• Las actividades de bajo impacto deben ser adaptadas para satisfacer sus requisitos específicos ortopédicos, cardiovasculares y oftalmológicos.
• Si no hay evidencia de dilatación de la aorta, se puede permitir actividad en niveles superiores de intensidad.
• La ausencia total del tono muscular y la hiperlaxitud REQUIEREN ejercicios de fortalecimiento. Hacer ejercicios con un pesas (1-2 kg), de 15 a 20 repeticiones cómodamente.
• Evitar actividades relacionadas con mucho peso o esfuerzo isométrico intenso.

¿Qué es un test genético?

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. Un gen contiene instrucciones de nuestro cuerpo y está formado por la suma de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel o mucosa oral).

El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia. Una vez identificada la mutación en un miembro de una familia podemos encontrar la misma mutación en los familiares afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético pero sin poder asegurarse que cause actualmente síndrome de Marfan. Ese tipo de mutaciones son denominadas variantes. Cuando se identifican variantes, es necesario estudiar a otros miembros de la familia para intentar determinar su significación. En el laboratorio también se pueden identificar cambios llamados polimorfismos. Los polimorfismos son cambios genéticos relativamente comunes, y no se relacionan con la aparición de síndrome de Marfan.

Aunque ninguna de las características faciales y orales es específica, muchas personas con síndrome de Marfan tienen maxilar superior pequeño y alto, con paladar arqueado, por lo que las piezas dentales se apiñan o se montan (estéticamente muy visible), lo que añadido a una mandíbula normal o grande puede generar problemas odontológicos. Esto último favorece además la aparición de luxación mandibular, a veces recidivante (al comer, bostezar, etc.). Hallazgos como la presencia de una úvula bífida pueden ponernos en sospecha de que el paciente presente un síndrome de Loeys-Dietz, entidad con gran solapamiento con el síndrome de Marfan.

A pesar del limitado conocimiento sobre el manejo específico de los problemas odontológicos comúnmente encontrados en individuos con síndrome de Marfan, el cuidado dental es una parte importante en el manejo del síndrome, particularmente en niños. Además, las personas con afectación valvular, especialmente las portadoras de prótesis valvulares, presentan riesgo de endocarditis (infección del corazón) cuando se someten a determinados procedimientos dentales, y deben seguir las recomendaciones indicadas para la profilaxis de endocarditis.

Hace ya 50 años se debatió ampliamente la posibilidad de que el presidente Abraham Lincoln padeciera el síndrome de Marfan, fundamentalmente debido a sus hallazgos físicos marfanoides y a las luxaciones articulares. Sin embargo, el diagnóstico ha sido cuestionado, ya que no se han encontrado hallazgos oculares o cardiovasculares en el «Lincoln Historical Record» (Lattimer, 1981; Borrit and Borit, 1983; Marion, 1994; Sotos, 2008), a pesar de asiduos e ingeniosos intentos de encontrarlos (Schwartz, 1972).

Hoy en día, y tal como hemos intentado exponer en la información aportada en Canal Marfan, son muchas las enfermedades que pueden presentar un hábito marfanoide o, dicho de otro modo, un aspecto físico similar, sin que por ello se padezca el síndrome de Marfan.

La historia médica de la madre biológica de Lincoln, Nancy Hanks Lincoln, ha desempeñado un papel fundamental en la aclaración del diagnóstico de su hijo (Kempz, 1952; Gordon, 1964; Schwartz, 1964b). Desde la última revisión de la historia médica de la familia Lincoln (Sotos, 2008) se ha encontrado información fenotípica sobre Abraham Lincoln. Actualmente existen pruebas que indican hipotéticamente que madre e hijo presentaban la misma alteración marfanoide, denominada en la actualidad MEND2B (neoplasia endocrina múltiple tipo B) y caracterizada, además de peculiaridades faciales y esqueléticas, por cáncer de tiroides, feocromocitoma y muerte temprana o precoz.

Emergencias cardiacas y síndrome de Marfan

Una vez que usted ha sido diagnosticado, a pesar del impacto personal y familiar que ello conlleva, saber que tiene el síndrome de Marfan le sitúa en una posición ventajosa en el caso de que experimente dolor inexplicable en el pecho, en la espalda o en el abdomen. Una persona que desconoce que tiene la enfermedad puede no ser tratada con la misma urgencia que aquella que ya está diagnosticada de síndrome de Marfan, y de la que se sospecha de antemano un mayor riesgo de disección aórtica. Teniendo presente la importante presión asistencial en los servicios de Urgencias, y dado que el conocimiento sobre el síndrome de Marfan puede variar mucho entre los facultativos, es importante que usted sepa actuar adecuadamente si experimenta estos síntomas.

Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

Este mes la prestigiosa revista médica The New England Journal of Medicine ha publicado los resultados de un importante estudio del tratamiento médico en el síndrome de Marfan.

Este estudio se ha realizado con 608 pacientes con síndrome de Marfan. La mitad de los participantes fueron tratados con atenolol y la mitad restante con losartan. A todos ellos se les realizó un seguimiento que incluyó un ecocardiograma a los seis meses, y anualmente hasta llegar a los tres años tras iniciar el tratamiento. Durante este seguimiento no se observaron diferencias en el grado de dilatación o crecimiento de la aorta y tampoco hubo diferencias en la incidencia de complicaciones cardiovasculares relacionadas con la enfermedad.

En este trabajo se concluye que en niños y adultos jóvenes, el tratar con atenolol o con losartan no supone diferencias en el efecto sobre la dilatación aórtica o en la prevención de complicaciones cardiovasculares.

Ante el temor a los contagios por COVID-19 en los centros escolares con motivo del inicio del curso escolar, en la Unidad de Marfan de Málaga estamos experimentando un aumento de consultas de padres de menores con síndrome de Marfan (y otras enfermedades aórticas hereditarias) con vistas a obtener informes o certificados médicos para dispensar a los niños de asistencia a clase presencial en los centros educativos. Por otro lado, ante el cercano cambio de estación y la aparición de gripe común, resfriados y patologías propias del otoño, este año las dudas sobre la prevención y las estrategias en los tratamientos se han incrementado. Por todo ello queremos comunicar la siguiente información.

Si bien es normal que los padres estemos preocupados por la salud de nuestros hijos frente a la pandemia COVID-19, más aún ante el inminente regreso al colegio en estos próximos días, debemos informar que diversos estudios han mostrado que en los niños y niñas la infección se manifiesta de forma leve en el 99 % de los casos (no presentan síntomas o presentan síntomas muy leves, principalmente fiebre) y no existe ninguna publicación científica, a día de hoy, que haya mostrado que se comporte de forma distinta en niños con síndrome de Marfan.

No obstante, hemos de considerar que, debido a las importantes variaciones en la expresión clínica individual entre las personas (niños y adultos) con el síndrome, no todas las personas con síndrome de Marfan corren el mismo riesgo de infección o complicaciones ante una infección por COVID 19. Por lo tanto, describimos a continuación aquellos con una potencial mayor susceptibilidad a la infección por el virus y las precauciones que deben tomar.