Gracias al trabajo conjunto y multidisciplinar que viene realizando la Unidad de Marfan del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, se ha comprobado la importancia que tiene el estudio genético en los pacientes con síndrome de Marfan no solo en la confirmación de la enfermedad, el diagnóstico precoz de familiares o en la planificación familiar, sino en el pronóstico y, por tanto, en el manejo médico de los afectados o portadores de la mutación en el gen de la Fibrilina 1 (FBN1).

El grupo liderado por Fernando Cabrera-Bueno ha publicado recientemente, en la prestigiosa revista internacional, Orphanet Journal of Rare Diseases, un artículo titulado “The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical manegement of Marfan syndrome”, que evidencia la importancia de la correlación entre las alteraciones en el gen de la fibrilina 1 con las alteraciones físicas, de modo que mutaciones de distinto tipo y en distinta localización del gen FBN1 dan lugar a síntomas más o menos agresivos. Esto que permite indentificar a aquellas personas que precisan revisiones más frecuentes por ser de evolución más agresiva o aquellos en la que en su seguimiento será menos probable encontrar complicaciones, con las connotaciones de distinto tipo que ello conlleva.

Este trabajo ha sido fruto del esfuerzo de cardiologos, cirujanos cardiovasculares, y genetistas, junto al apoyo de oftalmología (Dr. Rafael Luque Aranda) y rehabilitadores (Dra Adela Gómez) y la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IMIBA) y el CIBERCV Enfermedades Cardiovasculares.

Durante la cuarta edición de la Reunión Anual de especialistas en cardiología y cirugía cardiovascular, conocida como 'Malaga Valve' 2017, en la que se debaten las novedades diagnósticas y terapéuticas sobre enfermedades valvulares y de la aorta, ha habido una participación activa de varios de los miembros de la Unidad de Marfan de Málaga.

Hay que destacar la mesa moderada por el prestigioso cirujano alemán, Profesor Schäfers, dedicada a la patología aórtica; la doctora Pilar Tornos revisó las novedades en las últimas guías internacionales de actuación en la enfermedad valvular; el doctor Fernando Cabrera Bueno argumentó con datos las necesidades de la existencia de unidades especializadas en síndrome de Marfan. En su presentación, enfatizó el gran valor del diagnóstico precoz para evitar muertes por rotura aórtica o la compleja evolución de los supervivientes a la misma. Mostró la necesidad de conocimiento y experiencia en el manejo de las técnicas de imagen y la interpretación el estudio genético, siendo este último un verdadero reto en muchas ocasiones; además incidió en que el diagnóstico precoz permite la estratificación pronóstica o abordaje en base a la severidad que la alteración en la fibrilina-1 FBN1 ocasiona en el afectado por el síndrome de Marfan. Por otra parte, insistió en la necesidad de cirujanos, como el doctor Carlos Porras o el mismo Profesor Schäfers, con gran experiencia en técnicas que preservan la válvula aórtica (técnicas de DAVID o YACOUB), y el abordaje multidisciplinar ante el síndrome de Marfan, requiriendo una colaboración coordinada con oftalmólogos, rehabilitadores y traumatólogos, entre otros. Las técnicas de imagen y el tratamiento médico actualmente indicado los expuso el doctor Arturo Evangelista, reconocido experto internacional en el síndrome de Marfan. La reunión congregó a más de 100 especialistas, fundamentalmente venidos de distintos países europeos, desde centros de reconocido prestigio internacional con una participación muy activa durante todo el evento.

Este mes el síndrome de Marfan será protagonista en la reunión anual conocida como 'Málaga Valve', en su edición 2017, celebrada en Málaga, con prestigiosos profesionales especialistas en patología de la aorta, y en su manejo médico y quirúrgico. Contará con referencias nacionales e internacionales, que abordarán las novedades en el diagnóstico tratamiento del síndrome, con la participación del Dr. Arturo Evangelista, líder en este campo desde hace décadas, así como de la Dra. Tornos.

Es de especial valor, la moderación en una mesa específica del Profesor H-J Schäfers, uno de los cirujanos con mayor experiencia mundial en el tratamiento de la raíz aórtica en pacientes con síndrome de Marfan, y dando apoyo al Dr. Cabrera y su equipo, cardiólogo responsable de una de las pocas unidades de síndrome de Marfan y otras aortopatías hereditarias existentes en el país, sobre la especial importancia del abordaje multidisciplinar que estas unidades requieren y los excelentes resultados que logra su trabajo en equipo.

La reunión, que se celebra entre el 29 y 31 de marzo, con un comité organizador de excelencia, liderada por el prestigioso cirujano alemán ya mencionado, y por el cirujano cardiovascular, Dr. Carlos Porras, y el cardiólogo intervencionista, Dr. José María Hernández, referente mundial en tratamiento no quirúrgico de la válvula aórtica, promete ser un evento que aportará grandes avances en este campo.

Nuevas claves en el síndrome de Marfan 

Investigadores del CNIC y el CSIC demuestran que la inhibición farmacológica de la proteína Nos2 no solo previene la dilatación patológica de la aorta torácica en el síndrome de Marfan y en otras enfermedades similares, sino que incluso es capaz de revertirla.

Los aneurismas y disecciones hereditarios de aorta torácica (TAAD), incluyendo el síndrome de Marfan (MFS), carecen actualmente de cura, y las mutaciones genéticas causales se han identificado solamente para una fracción de las familias afectadas.

En el trabajo que publicado en estos días en Nature Medicine (Nat Med. 2017 Jan 9. doi: 10.1038/nm.4266. [Epub ahead of print]) y que ha sido codirigido por Miguel Campanero, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC), y Juan Miguel Redondo, del CNIC, los investigadores han analizado en modelo animal (ratones) los mecanismos moleculares involucrados en la formación y progresión del aneurisma aórtico torácico.

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Enfermedad aórtica en el síndrome de Turner: importancia de la valoración cardíaca y vascular aórtica 

El síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 caso cada 2.500 nacidas vivas, es debido a la ausencia completa o parcial del un cromosoma X y está asociado a retraso en el crecimiento e insuficiencia ovárica con infertilidad. El crecimiento es dependiente del tratamiento con hormona del crecimiento y, aunque el embarazo es posible ocasionalmente de forma espontánea, particularmente en los casos de mosaicismo, generalmente precisa apoyo médico.

Sin embargo, a pesar de que las complicaciones cardiovasculares están presentes en hasta cerca del 50%, y es la principal causa de mortalidad precoz, la atención multidisciplinar, llevada a cabo por endocrinólogos y ginecólogos, llega probablemente en menos proporción a los cardiólogos.

“Paradójicamente a lo esperado, los casos de mujeres Turner en unidades de Aortopatía o Cardiopatías congénitas es muy inferior a lo esperado, frente a entidades mucho menos frecuentes, como es el caso del síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos o Loeys-Dietz, entre otros.

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Nuevas mutaciones tipo missense localizadas en los exones 24 y 59 del gen FBN-1 

La Unidad de Marfan, dirigida por el Dr. Fernando Cabrera Bueno, en colaboración con el Dr. Francisco Fernández-Rosado, la doctoras Esther Martínez Spin y Carmen Entrala-Bernal (Lorgen GP. PT Ciencias de la Salud-BIC, Granada), y la Dra. María Jesús Álvarez Cubero (Laboratorio de Identificación Genética, Departamento de Medicina Legal y Toxicología, Facultad de Medicina, Universidad de Granada) han publicado recientemente en la revista de impacto internacional “Journal of Cardiology Cases” nuevas mutaciones que afectan al gen de la fibrilina-1 (FBN-1), causantes de síndrome de Marfan, identificadas en dos familias, aportando información de gran relevancia a la comunidad científica relacionada. La publicación, que describe mutaciones tipo missense, localizadas en los exones 24 y 59 del gen FBN1-1, enfatizan el importante papel y alta rentabilidad del estudio genético en el diagnóstico precoz en familias con pacientes afectos. Aunque sigue siendo la evaluación clínica la base del manejo de estos pacientes, su combinación con un adecuado uso de estos test genéticos supone un gran avance para esta entidad clínica.

Borrador nacional para identificar a los expertos en enfermedades raras 

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad está desarrollando un modelo para identificar a los profesionales médicos que mejor conocen las enfermedades raras.  Actualmente el Ministerio se encuentra ya elaborando un borrador a fin de establecer un protocolo de derivación para estos enfermos. Así lo ha asegurado la secretaria general de Sanidad, Pilar Farjas, tras la inauguración de la jornada científica 'Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas', celebrada en el Ministerio con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras.

Estas iniciativas responden a las peticiones de numerosas asociaciones de pacientes con patologías poco frecuentes y tienen como objetivo conocer los servicios e identificar a los profesionales que mejores competencias tienen para el diagnóstico y tratamiento de estas patologías. El modelo de derivación asistencial de pacientes pretende posibilitar el movimiento de los enfermos de unos servicios de salud a otros y mejorar los procesos administrativos y de gestión para evitar los “tiempos perdidos de espera”.

Con motivo del primer aniversario de Canal Marfan, hemos procedido a la implementación de diversas mejoras en la web atendiendo a dos propósitos principales:

1) Ofrecer una ventana directa desde la que los afectados y sus familiares puedan plantear cuestiones sobre sus dudas en el día a día con la enfermedad. Esta información, previamente editada para preservar la identidad de quien formule una consulta, se pondrá a disposición de la comunidad Marfan.

2) Mejorar la experiencia de navegabilidad manteniendo la sencillez y la claridad expositiva de los contenidos.

Monográfico sobre el síndrome de Marfan en Cardiocore (accesible en PDF)

Cardiocore, revista dedicada a las enfermedades cardiovasculares, publica un monográfico sobre el síndrome de Marfan.

Este número está coordinado por el doctor Fernando Cabrera, gestor de Canal Marfan y editor de Cardiocore, y cuenta con las contribuciones de profesionales de gran conocimiento sobre distintos aspectos de la enfermedad desde el punto de vista cardiovascular, como los doctores Arturo Evangelista, Río Aguilar, Pastora Gallego, Victoria Cañadas, Lorenzo Montserrat, Roberto Barriales y Carlos Porras, entre otros.