Extracto: El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo debido a mutaciones en los genes FBN-1, TGFBR1 y TGFBR2, y tiene implicaciones a nivel esquelético, cardiaco y ocular. Entre estas últimas destacan la subluxación de cristalino, una elevada longitud axial y otras como la hipoplasia de iris. Se presentan tres casos clínicos de pacientes diagnosticados con síndrome de Marfan. Todos ellos con subluxación de cristalino y una elevada refracción miópica. El objetivo de este trabajo es describir la adaptación de lentes de contacto como forma de compensación de la posible ametropía ocular en este tipo de sujetos y destacar el carácter multisistémico de esta patología y, por tanto, la importancia del manejo multidisciplinar de estos pacientes.
La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. Sin embargo, la presencia de esta alteración ocular no es específica del síndrome de Marfan. De hecho, se halla en otras entidades poco frecuentes, por lo que el conocimiento de éstas es importante para evitar falsos diagnósticos, con las consecuentes implicaciones que se derivan.