Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan

El 2010 Revised Ghent Nosology para el síndrome de Marfan parte de 7 puntos, como se indica a continuación:

En ausencia de historia familiar:

1.  Ao (Z ≥ 2) AND EL = MFS

2.  Ao (Z ≥ 2) AND FBN1 = MFS

3.  Ao (Z ≥ 2) AND Syst (≥ 7pts) = MFS*

4.  EL y FBN1 con Ao conocida  = MFS

En presencia de historia familiar:

5.  EL y FH de MFS (como se define abajo) = MFS

6.  Sist (≥ 7 pts) y FH de MFS (como se define abajo) = MFS*

7.  Ao (Z ≥ 2  en menores de 20 años, ≥ 3 en mayores de 20 años) + FH de MFS (como se define abajo) = MFS*

*  Sin descartarse  SGS, LDS or vEDS

Click aquí para calcular el score sistémico

Click aquí para información sobre el diagnóstico diferencial

Click aquí para criterios de mutación en la FBN1

Click aquí para el cálculo del Z-Score 

1. La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z-score ≥ 2) o disección y ectopia lentis permite el diagnóstico inequívoco de MFS, independientemente de la presencia o ausencia de hallazgos sistémicos, salvo cuando éstos sean indicativos de  SGS, LDS o vEDS.
2. La presencia de dilatación aórtica (Z ≥ 2) o disección y la identificación de una mutación en FBN1 son suficientes para establecer el diagnóstico aun en ausencia de ectopia lentis.
3. Cuando la dilatación (Z ≥ 2) o disección aórtica están presentes pero la ectopia lentis ausente y el estado de FBN1 es desconocido o negativo, el diagnóstico se realizará con la presencia de suficientes hallazgos sistémicos (≥ 7 puntos, de acuerdo con un scoring system). Sin embargo, en estos casos deben excluirse otras entidades como SGS, LDS o vEDS.
4. En presencia de ectopia lentis pero sin afectación aórtica, la presencia o identificación de una mutación en FBN1 asociada previamente a enfermedad aórtica requerirá realizar el diagnóstico de MFS.
5. La presencia de ectopia lentis e historia familiar de MFS (definida entre el 1-4) es suficiente para el diagnóstico de MFS.
6. Un systemic score igual o superior a 7 puntos y una historia familiar de MFS es suficiente para establecer el diagnóstico. Sin embargo, deben excluirse otros síndromes como SGS, LDS o vEDS.
7. La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z ≥ 2 antes de los 20 años, ≥ 3 en mayores de 20 años) y una historia familiar de MFS es suficiente para el diagnóstico, pero tendrán que excluirse otras entidades como SGS, LDS o vEDS con test genéticos apropiados (TGFBR1/2, bioquímica del colágeno, COL3A1).

Abreviaturas

Ao= diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva bajo indicación del Z-Score o disección de la raíz aórtica
Z = Z-Score
EL= ectopia lentis
Syst =  score sistémico
FBN1= mutación fibrilina-1
FBN1 con Ao conocida =  Mutación FBN1 identificada en un individuo con aneurisma aórtico
FBN1 sin Ao conocida = Mutación FBN1 no asociada previamente con aneurisma o disección.
MFS = Síndrome de Marfan

SGS = Síndrome de Shprintzen Goldberg

LDS = Síndrome de Loeys-Dietz

vEDS = Síndrome Vascular Ehlers Danlos

TGFBR1/2 = Transforming Growth Factor Beta Receptor 1/2

COL3A1 = Colágeno 3A1