Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics
Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multi-sistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan fueron publicados en la Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).
La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Éste es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology
El sistema de puntuación refleja tres cambios significativos en la forma en que se diagnostica el síndrome de Marfan:
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El 2010 Revised Ghent Nosology para el síndrome de Marfan parte de 7 puntos, como se indica a continuación: 3. Ao (Z ≥ 2) AND Syst (≥ 7pts) = MFS* 4. EL y FBN1 con Ao conocida = MFS En presencia de historia familiar: 5. EL y FH de MFS (como se define abajo) = MFS 6. Sist (≥ 7 pts) y FH de MFS (como se define abajo) = MFS* * Sin descartarse SGS, LDS or vEDS Click aquí para calcular el score sistémico Click aquí para criterios de mutación en la FBN1 Click aquí para el cálculo del Z-Score
Abreviaturas Ao= diámetro de la aorta a nivel de senos de Valsalva bajo indicación del Z-Score o disección de la raíz aórtica SGS = Síndrome de Shprintzen Goldberg LDS = Síndrome de Loeys-Dietz vEDS = Síndrome Vascular Ehlers Danlos TGFBR1/2 = Transforming Growth Factor Beta Receptor 1/2 COL3A1 = Colágeno 3A1 |