22 jul, 2017
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× BREVES | Hito médico en el Hospital Clínico Universitario de Málaga: Janin, malagueña de 29 años con síndrome de Marfan, sufrió una disección de aorta en la semana 32 de gestación. La intervención quirúrgica de urgencia de los sanitarios del centro salvó la vida de madre e hijo.

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Monográfico sobre Marfan en Cardiocore

cardiocoreMonográfico sobre el síndrome de Marfan en Cardiocore (accesible en PDF)

Cardiocore, revista dedicada a las enfermedades cardiovasculares, publica un monográfico sobre el ndrome de Marfan.

Este número está coordinado por el doctor Fernando Cabrera, gestor de Canal Marfan y editor de Cardiocore, y cuenta con las contribuciones de profesionales de gran conocimiento sobre distintos aspectos de la enfermedad desde el punto de vista cardiovascular, como los doctores Arturo Evangelista, Río Aguilar, Pastora Gallego, Victoria Cañadas, Lorenzo Montserrat, Roberto Barriales y Carlos Porras, entre otros.

Los artículos (Cardiocore 2001; volumen 46, Número 03) se pueden descargar gratuitamente. Facilitamos a continuación los contenidos y los enlaces de descarga.

Se incluye una sección inicial, con autoría de los doctores Cabrera, Gallego y Evangelista (1), que analiza la actualización de los criterios diagnósticos propuestos recientemente (2). Se da mayor valor a dos hallazgos cardinales, aneurisma/disección de la raíz aórtica y ectopia lentis, así como al estudio genético molecular de FBN1 y de otros genes relevantes (Ver el PDF).

 

En la segunda sección los doctores M.T. Yoles y R. Aguilar Torres (3) exponen, incluyendo casos, las recomendaciones prácticas extraídas de guías sobre manejo de las manifestaciones cardiovasculares en el síndrome de Marfan (Ver el PDF).

Porras et al (4) describen las diferentes cirugías reparadoras de una forma gráfica y completa, con resultados excelentes a corto y largo plazo. Estas cirugías se han convertido en los últimos años en el nuevo «patrón oro» o tratamiento de elección para los pacientes con síndrome de Marfan, fundamentalmente en centros que han adquirido suficiente experiencia (Ver el PDF).

En la cuarta sección, del grupo del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, el doctor Lorenzo Monserrat et al (5) exponen el papel de la genética en el síndrome de Marfan, realizando no sólo una descripción de los genes relacionados con el síndrome, sino que se explican de forma comprensible y completa los métodos de estudio, los tipos de mutaciones y los criterios para establecer la patogenicidad de éstas. Además, explican la importancia de la correlación genotipo-fenotipo y, finalmente, establecen indicaciones para el estudio genético (Ver el PDF).

En la última sección se realiza una interesante revisión de los aneurismas aórticos hereditarios, dada la importancia de su conocimiento en el diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfan. En este diagnóstico diferencial la doctora E. Fortuny et al (6) repasan detalladamente las distintas entidades que cursan con aneurisma de aorta torácica familiar, sindrómicos y no sindrómicos, incluyendo información de gran importancia en el diagnóstico y tratamiento (Ver el PDF).

Bibliografía

1. Cabrera-Bueno F, Gallego García de Vinuesa P, Evangelista A, et-al. Nuevos criterios diagnósticos en el síndrome de Marfan. Cardiocore. 2011; 46:85-8.

2. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et-al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010; 47:476-85.

3. Yoles MT, Aguilar Torres R. Manejo de la afectación cardiovascular en el síndrome de Marfan. Cardiocore. 2011; 46:89-96.

4. Porras Martín C, Mataró López MJ, Sánchez Espín G. Cirugía profiláctica de la aorta y tratamiento del prolapso de la válvula mitral en el síndrome de Marfan. Cardiocore. 2011; 46:97-100.

5. Barriales-Villa R, García DA, Monserrat L. Genética del síndrome de Marfan. Cardiocore. 2011; 46:101-4.

6. Fortuny E, Cañadas V, Vilacosta I. Aneurisma aórtico en síndromes hereditarios Diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfan. Cardiocore. 2011; 46:105-8. 

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