23 oct, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación
Canal Marfan
Verificado Textos actualizados: 27/06/2016      facebook-icon Síganos en Facebook
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Manejo Cardiovascular

MANEJO CARDIOVASCULAR EN EL SÍNDROME DE MARFAN

 

La disección aórtica es la causa principal de morbilidad y mortalidad prematura en el síndrome de Marfan. 

CLAVES EN LA SUPERVIVENCIA

  • Diagnóstico precoz.
  • Seguimiento estrecho de la dimensión de la raíz aórtica.
  • Seguimiento de la aorta (torácica descendente y abdominal) mediante modalidad de imagen apropiada.
  • Cirugía profiláctica para reparar la raíz aórtica u otros segmentos aórticos dilatados antes de la aparición de disección al ser ésta absolutamente crítica en la supervivencia.

MANEJO MÉDICO DE LA DILATACIÓN AÓRTICA

Los pacientes asintomáticos con dilatación leve o moderada de la raíz aórtica requieren tratamiento médico y estudios de imagen seriados:

  • Control agresivo de la presión arterial. Uso de betabloqueantes en niños y adultos al objeto de obtener una frecuencia cardiaca basal inferior a 70 ppm y una frecuencia cardiaca tras esfuerzo submáximo inferior a 100 ppm. Se hará uso de otros agentes hipertensivos, incluyendo calcio antagonistas y IECA/ARA 2, cuando los betabloqueantes estén contraindicados, sean mal tolerados o se requieran adicionalmente para el control de la presión arterial.
  • Estudios de imagen seriados cada seis meses hasta la estabilización del tamaño de la aorta, con estudio anual posterior.

Los pacientes con dilatación / disección de la aorta descendente o abdominal:

  • Control agresivo de la presión arterial.
  • Estudios de imagen frecuentes. 

MANEJO QUIRÚRGICO DE LA DILATACIÓN AÓRTICA

Es necesario el tratamiento profiláctico de la aorta ascendente dilatada cuando ésta alcanza un tamaño adecuado. Para determinar el tamaño adecuado en el síndrome de Marfan se ha de tener en cuenta que:

  • No se puede predecir la historia natural individual en el síndrome de Marfan. Se debe intervenir la dilatación de la raíz aórtica cuando ésta sea igual o superior a 5 cm.
  • Se debe considerar la cirugía cuando la aorta es de 4-5 cm, especialmente si la reparación valvular es una opción.
Otros factores que pueden influir el momento de la cirugía 

  • Tasa de crecimiento aórtico superior a 0,5 cm por año.
  • Presencia de regurgitación aórtica o empeoramiento de la aorta.
  • Historia familiar de disección, especialmente si ocurre con dimensión inferior a 5 cm.
  • El reemplazo profiláctico de la raíz aórtica tiene una mortalidad operatoria de 1-2%.
  • Las opciones quirúrgicas incluyen el tubo valvulado, reparación valvular y bioprótesis. El tubo valvulado tiene una excelente durabilidad pero conlleva riesgos relacionados con la anticoagulación, tromboembolismo y endocarditis. La reparación valvular es posible en muchos pacientes sin precisar sustitución por prótesis.
  • El tratamiento con betabloqueantes debe ser continuado indefinidamente tras la cirugía.
  • Tras la reparación de la aorta ascendente se deben vigilar los segmentos distales para la formación de pseudoaneurismas a largo plazo.
  • Tras la intervención se requiere profilaxis antiendocarditis.

INDICACIONES QUIRÚRGICAS PARA REPARACIÓN DE AORTA DESCENDENTE/ABDOMINAL

  • Cambio en el tamaño que excede súbitamente más de 0,5 cm en un año.
  • Cuando la aorta excede de 5-6 cm.

TRATAMIENTO ENDOVASCULAR

  • Los datos disponibles sobre prótesis endovasculares en pacientes con síndrome de Marfan u otras alteraciones del tejido conectivo son limitados. De hecho, hay información insuficiente que guíe para tomar decisiones con seguridad y eficacia en estas situaciones.
  • El síndrome de Marfan es una contraindicación para la reparación mediante prótesis endovasculares en todos los protocolos de investigación.
MANEJO DE LA DILATACIÓN AÓRTICA EN LA INFANCIA 

  • Los betabloqueantes deben ser prescritos desde el diagnóstico o la documentación de la dilatación aórtica. 
  • En niños menores de 5 años el objetivo es una frecuencia cardiaca basal inferior a 80 ppm y, tras ejercicio, inferior a 110 pp.
  • Reducir la dosis o sustituir con calcio antagonista; IECA ARA 2 si es necesario.
MANEJO QUIRÚRGICO EN NIÑOS

  • Tanto el tubo valvulado como la reparación han mostrado buenos resultados. 
  • Un rápido crecimiento de la aorta ascendente (>1 cm por año) suele ser indicación para la cirugía en población pediátrica.
  • Otras indicaciones incluyen una regurgitación aórtica nueva significativa, o necesidad de cirugía mitral en individuos con dilatación sustancial de la aorta.
  • En el caso de adolescentes se utilizan criterios de adulto.
EMBARAZO 

  • Todas las mujeres embarazadas han de ser consideradas de alto riesgo obstétrico, por lo que se requiere evaluación multidisciplinaria. El riesgo de disección es menor si el diámetro de la raíz aórtica es inferior a 4 cm.
  • Se debe continuar el tratamiento con betabloqueantes durante el parto y tras él ante el riesgo elevado de disección, y se recomienda la realización de un ecocardiograma trimestral a partir de los dos meses del parto.

ACTIVIDAD/MODIFICACIONES EN EL ESTILO DE VIDA

  • Los deportes de competición y de contacto están contraindicados.
  • El ejercicio estático (isométrico) está contraindicado.
  • Cierto ejercicio dinámico (isotónico) a bajo nivel de intensidad está permitido, con limitación de la frecuencia cardiaca de forma individualizada.

 SITUACIONES ASOCIADAS CON ANEURISMA DE LA RAÍZ AÓRTICA Y DISECCIÓN 

  • Válvula aórtica bicúspide (presente en 1% de la población con proporcion significativa de dilatación de la raíz aórtica).
  • Aneurisma/disección aórtica familiar.
  • Síndrome de Loeys-Dietz.
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DILATACIÓN AÓRTICA

Para el manejo de la dilatación aórtica está indicado el uso de betabloqueantes en niños y adultos a fin de obtener una frecuencia cardíaca basal inferior a 70 ppm, y una frecuencia cardíaca tras esfuerzo submáximo inferior a 100 ppm.

Dilatación aórtica y Marfan

La cirugía está indicada con una tasa de crecimiento aórtico superior a 0,5 cm por año, presencia de regurgitación aórtica o historia familiar de disección.

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