14 nov, 2018
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Textos actualizados: 18/05/2018 
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Criterios diagnósticos
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MAYORES Y MENORES DEL SÍNDROME DE MARFAN
SISTEMA
ESQUELÉTICO
OCULAR
CARDIOVASCULAR
PULMONAR
PIEL Y TEGUMENTOS
DURA
HISTORIA FAMILIAR / GENÉTICA
CRITERIO MAYOR
Presencia -al menos- de cuatro de las siguientes manifestaciones:
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum (requiere cirugía)
- Ratio segmento superior/inferior reducido, o ratio envergadura/estatura mayor a 1,05
- Escoliosis > 20º o espondilolistesis
- Extensiones reducidas (> 170º)
- Desplazamiento medial del maléolo interno causando pie plano
- Protusión acetabular de cualquier grado
- Ectopia lentis
- Dilatación de la aorta ascendente con o sin regurgitación y afectación -al menos- de los senos de vasalva; o
- Disección de la aorta ascendente
Ninguno
Ninguno
- Ectasia dural lumbosacra por TC o RM
- Parentesco diagnosticado
- Presencia de una mutación en FBN-1, conocida por causar el síndrome de Marfan
- Presencia de un haplotipo alrededor de FBN-1
CRITERIO MENOR
- Pectus excavatum de severidad moderada
- Hipermotilidad articular
- Paladar arqueado con dientes supernumerarios
- Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia mala, enoftalmos, retrognatia)
- Anormalidad corneal (queratometria)
- Eje axial ocular aumentado (ultrasonidos)
- Dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica
- Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años
- Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal antes de los 50 años
- Neumotórax espontáneo
- Bullas apicales
- Elasticidad marcada sin asociarse a cambios de peso o embarazo
- Hernias incisionales recurrentes
Ninguno
Ninguno
{vozme no}
