17 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo. Se trata de una enfermedad sistémica en la que se ven implicados varios órganos y aparatos: sistema cardiaco, muscoesquelético y ocular, siendo la afectación de tipo cardiovascular la más importante, pues compromete la vida de estos pacientes. A nivel ocular las afectaciones más importantes del síndrome de Marfan (MFS) son subluxación del cristalino, cataratas, hipoplasia del dilatador de la pupila, anomalía en el ángulo, glaucoma y una marcada tendencia hacia la miopía magna por aumento excesivo de la longitud axial, por lo que en las retinas de estos pacientes pueden aparecer las anomalías típicas de la miopía magna, como el desprendimiento de retina o de vítreo posterior.

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Interesante artículo científico remitido por la Asociación Española de Optometristas Unidos sobre el síndrome de Marfan y la adaptación de lentes de contacto, donde se exponen diversos casos reales y se estudian las características óptimas para la elección de lentes de contacto.

Extracto: El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo debido a mutaciones en los genes FBN-1, TGFBR1 y TGFBR2, y tiene implicaciones a nivel esquelético, cardiaco y ocular. Entre estas últimas destacan la subluxación de cristalino, una elevada longitud axial y otras como la hipoplasia de iris. Se presentan tres casos clínicos de pacientes diagnosticados con síndrome de Marfan. Todos ellos con subluxación de cristalino y una elevada refracción miópica. El objetivo de este trabajo es describir la adaptación de lentes de contacto como forma de compensación de la posible ametropía ocular en este tipo de sujetos y destacar el carácter multisistémico de esta patología y, por tanto, la importancia del manejo multidisciplinar de estos pacientes.

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INTRODUCCIÓN

La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. Sin embargo, la presencia de esta alteración ocular no es específica del síndrome de Marfan. De hecho, se halla en otras entidades poco frecuentes, por lo que el conocimiento de éstas es importante para evitar falsos diagnósticos, con las consecuentes implicaciones que se derivan.

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En los pacientes con síndrome de Marfan la subluxación del cristalino es muy frecuente. Ejemplo de ello es un estudio de 193 ojos realizado por Irene H. Maumenee. El 60,3 % de los estudiados presentaba esta alteración, que suele producirse en la zona supertemporal y superior, bilateral y asimétrica. En términos generales se considera que entre el 50-80 % de los pacientes con Marfan padece este problema.

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