23 oct, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multi-sistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan fueron publicados en la Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

La nueva nomenclatura utiliza un método de evaluación basado en una puntuación o score numérico. Éste es el principal cambio respecto a la metodología previa, que usa criterios mayores y menores. Estos criterios están disponibles en 2010 Revised Ghent Nosology 

El sistema de puntuación refleja tres cambios significativos en la forma en que se diagnostica el síndrome de Marfan:

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