21 sep, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

El síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 caso cada 2.500 nacidas vivas, es debido a la ausencia completa o parcial del un cromosoma X y está asociado a retraso en el crecimiento e insuficiencia ovárica con infertilidad.

El crecimiento es dependiente del tratamiento con hormona del crecimiento y, aunque el embarazo es posible ocasionalmente de forma espontánea, particularmente en los casos de mosaicismo, generalmente precisa apoyo médico.

Sin embargo, a pesar de que las complicaciones cardiovasculares están presentes en hasta cerca del 50%, y es la principal causa de mortalidad precoz, la atención multidisciplinar, llevada a cabo por endocrinólogos y ginecólogos, llega probablemente en menos proporción a los cardiólogos.

“Paradójicamente a lo esperado, los casos de mujeres Turner en unidades de Aortopatía o Cardiopatías congénitas es muy inferior a lo esperado, frente a entidades mucho menos frecuentes, como es el caso del síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos o Loyes-Dietz, entre otros. Esto, en nuestra opinión, es resultado de una posible falta de coordinación, o quizás de una insuficiente concienciación de la importancia del seguimiento cardiovascular, sobretodo una vez alcanzada la madurez”.

Las anomalías congénitas cardiovasculares están descritas entre el 23 al 45% de los casos, según series, alcanzando cerca de la mitad de las afectas de este síndrome. Estas anomalías son más frecuentes en los casos de monosomías 45X y menor en los mosaicismos (20%).

Las principales anomalías cardiovasculares son:

1. La válvula aórtica bicúspide (30% frente a la población general), que se asocia a otras anomalías aórticas y puede condicionar alteraciones en la función valvular (estenosis y/o insuficiencia valvular), siendo su diagnóstico fácil de lograr, de una forma no invasiva e inocua como es a través del ecocardiograma, exploración basada en ultrasonidos. En la actualidad existen técnicas que permiten conservar la propia válvula en caso de mal funcionamiento, en centros con experiencia como el Hospital Clínico Virgen de la Victoria de Málaga (figura 1).

2. La dilatación aórtica, causante de rotura en algunos casos, con un mal pronóstico llegado al mismo, está presente entre el 32 y el 42% de la población Turner, y frecuentemente asociada a otras anomalías como la aorta bicúspide o la coartación aórtica. El seguimiento mediante técnicas de imagen no invasiva como el angio-TAC o la angio-resonancia, junto al ecocardiograma, son fundamentales en el diagnóstico y seguimiento, recomendándose la cirugía preventiva en aquellas dilataciones que superan los 2,5 cm2/m2 (figura 2).

3.La coartación aórtica, o estrechez de la misma, está presente en el 13% de los casos, siendo muy superior a la población general, y frecuentemente va acompañada de otras anomalías. Su diagnóstico, al igual de la dilatación, es dependiente de la exploración física y los estudios de imagen para detectar los casos en los que pueda comprometer el pronóstico de las mujeres Turner (figura 4).

4. La disección o rotura aórtica es 100 veces más frecuente que en la población general, pero en casi todos los casos existe una alteración cardiovascular, tales como la aorta bicúspide, la dilatación o la coartación aórtica, por lo que son prevenibles al ser posible identificarlas precozmente, tal como se ha referido anteriormente (figura 3).

5. Otras anomalías vasculares son generalmente de menor importancia clínica, como el drenaje venoso pulmonar anómalo o la persistencia de la vena cava superior izquierda (figuras 5 y 6).

Por tanto, el diagnóstico precoz de las anomalías cardiovasculares es esencial en el síndrome de Turner, siendo de especial importancia las técnicas de imagen, fundamentalmente la ecocardiografía. En caso de presentar patología, el seguimiento debe ser individualizado, pero lo más importante es que, en su ausencia, deben someterse a seguimiento clínico, electrocardiográfico y con técnicas de imagen periódicamente a lo largo de su vida, aun estando asintomáticas, más aún en periodo de transición hacia la madurez adulta.

Bibliografía 

Dulac Y et al. Crdiovascular abnormalities in Turner’s syndrome: What prevention? Archives of Cardiovascular Disease 2008;101:485-490.

2. Goldfinger JZ, et al. Thoracic Aortic Aneurysm and Disecction. JACC 2014;64:1725-39.

3. Marin A. Imaging of cardiovascular risk in patients with Turner’s syndrome. Clinical radiology 2015;70:803-814.

 

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