25 nov, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

Estudios recientes han demostrado la importancia de las alteraciones en la expresión del TGF-beta (Transforming Growing Factor-Beta) en la aparición de alteraciones vasculares en humanos.

En la actualidad es conocido que las mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN-1), producidas en las fibrinilopatías, entre las que se encuentra el síndrome de Marfan (y otras como la ectopia lentis familiar, prolapso mitral familiar, MASS, síndrome de Shprintzen-Goldberg y algunos casos del síndrome de Weill-Marchesani), incrementan la activación y señal del TGF-beta, y son responsables de las alteraciones estructurales producidas en la pared vascular de estos pacientes, caracterizadas por un engrosamiento aberrante de la capa media con fragmentación y desalineación de las fibras musculares.

Asimismo, existen otras entidades caracterizadas por un aumento de señal de TGF-beta en la pared aórtica, como es el caso del síndrome de Loeys-Dietz, causado por mutaciones en los genes de los receptores 1 y 2 del TGF-beta.

Por otra parte, estudios experimentales indican que los AT1, como el losartán, poseen capacidad para antagonizar la expresión de este factor por mecanismos no aclarados, y logran limitar la dilatación aórtica en estos pacientes.

Puesto que parece existir una relación entre la afectación vascular, presente en distintas entidades con dilatación aórtica progresiva, y la existencia de un incremento en la actividad o señal del TFG-beta, la determinación de los niveles de esta citoquina podría identificar a aquellos pacientes que presentan un mayor riesgo de dilatación y/o disección aórtica, y permitiría realizar un tratamiento preventivo más eficaz.

Referencias

1. Science 2006;312:117-121

2. N Engl J Med 2008; 358:2787-2795

3. Eur Heart J 2010;31:2223-2229

4. J Med Genet 2009;46:607-613

5. N Engl J Med 2006;355:788-98

 

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