23 oct, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

Investigadores del CNIC y el CSIC demuestran que la inhibición farmacológica de la proteína Nos2 no solo previene la dilatación patológica de la aorta torácica en el síndrome de Marfan y en otras enfermedades similares, sino que incluso es capaz de revertirla.

Los aneurismas y disecciones hereditarios de aorta torácica (TAAD), incluyendo el síndrome de Marfan (MFS), carecen actualmente de cura, y las mutaciones genéticas causales se han identificado solamente para una fracción de las familias afectadas.

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El síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 caso cada 2.500 nacidas vivas, es debido a la ausencia completa o parcial del un cromosoma X y está asociado a retraso en el crecimiento e insuficiencia ovárica con infertilidad.

El crecimiento es dependiente del tratamiento con hormona del crecimiento y, aunque el embarazo es posible ocasionalmente de forma espontánea, particularmente en los casos de mosaicismo, generalmente precisa apoyo médico.

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El síndrome de Turner, con una prevalencia de 1 caso cada 2.500 nacidas vivas, es debido a la ausencia completa o parcial del un cromosoma X y está asociado a retraso en el crecimiento e insuficiencia ovárica con infertilidad.

El crecimiento es dependiente del tratamiento con hormona del crecimiento y, aunque el embarazo es posible ocasionalmente de forma espontánea, particularmente en los casos de mosaicismo, generalmente precisa apoyo médico.

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Un reciente trabajo piloto publicado en la prestigiosa revista Mayo Clinic Proceedings ha mostrado que la asociación de Losartan al tratamiento con betabloqueantes en población pediátrica es segura y aporta un mayor efecto protector (puesto que disminuye la progresión de la dilatación de la raíz aórtica) que el uso aislado de betabloqueantes en pacientes con síndrome de Marfan.

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Estudios recientes han demostrado la importancia de las alteraciones en la expresión del TGF-beta (Transforming Growing Factor-Beta) en la aparición de alteraciones vasculares en humanos.

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La denominación de aneurismas periféricos se refiere a aquellos que se desarrollan en oposición a los aneurismas centrales, del eje central aórtico (aorta torácica y abdominal). Así, los aneurismas periféricos se extienden por el resto de la anatomía arterial, implicando las extremidades superiores, inferiores, las arterias viscerales abdominales y los troncos arteriales supraaórticos (carótidas y vertebrales).

Mientras que en la arteriosclerosis obliterante la existencia de aneurismas arteriales periféricos es relativamente frecuente, aproximadamente un 18% de todos los aneurismas, en la enfermedad de Marfan la localización periférica de los aneurismas se convierte en algo excepcional.

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