23 oct, 2017
Zoom
× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo. Se trata de una enfermedad sistémica en la que se ven implicados varios órganos y aparatos: sistema cardiaco, muscoesquelético y ocular, siendo la afectación de tipo cardiovascular la más importante, pues compromete la vida de estos pacientes. A nivel ocular las afectaciones más importantes del síndrome de Marfan (MFS) son subluxación del cristalino, cataratas, hipoplasia del dilatador de la pupila, anomalía en el ángulo, glaucoma y una marcada tendencia hacia la miopía magna por aumento excesivo de la longitud axial, por lo que en las retinas de estos pacientes pueden aparecer las anomalías típicas de la miopía magna, como el desprendimiento de retina o de vítreo posterior.

Leer más...

Interesante artículo científico remitido por la Asociación Española de Optometristas Unidos sobre el síndrome de Marfan y la adaptación de lentes de contacto, donde se exponen diversos casos reales y se estudian las características óptimas para la elección de lentes de contacto.

Extracto: El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo debido a mutaciones en los genes FBN-1, TGFBR1 y TGFBR2, y tiene implicaciones a nivel esquelético, cardiaco y ocular. Entre estas últimas destacan la subluxación de cristalino, una elevada longitud axial y otras como la hipoplasia de iris. Se presentan tres casos clínicos de pacientes diagnosticados con síndrome de Marfan. Todos ellos con subluxación de cristalino y una elevada refracción miópica. El objetivo de este trabajo es describir la adaptación de lentes de contacto como forma de compensación de la posible ametropía ocular en este tipo de sujetos y destacar el carácter multisistémico de esta patología y, por tanto, la importancia del manejo multidisciplinar de estos pacientes.

Descargar artículo completo

Compartir artículo

 

Anteriormente publicamos un artículo en este blog sobre la aplicabilidad de la cirugía endovascular en los pacientes con síndrome de Marfan y patología aórtica. Como conclusión, expusimos que la cirugía clásica (reparación abierta, convencional) era la indicación aceptada globalmente por cirujanos cardiovasculares y cirujanos vasculares.

El mayo de 2012 se ha publicado una revisión en una de las más prestigiosas revistas científicas anglosajonas, Journal of Vascular Surgery (Watterman et al. J Vasc Surg 2012;55:1234-41), sobre esta cuestión.

Leer más...

 

El próximo 25 de mayo tendrá lugar en el Salón de Actos del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria de Málaga la IV Reunión del Grupo de Trabajo de Patología de la Aorta. El evento contará con la participación de conspicuos especialistas en patología aórtica, y concretamente -por cuanto que es la materia que nos ocupa en este espacio web- en el síndrome de Marfan: participan Arturo Evangelista, Alberto Fortaleza y el coordinador de Canal Marfan, Fernando Cabrera Bueno.   

Contaremos con la presencia de Borja Fernández, que abordará la embriología y desarrollo de la válvula aórtica. Arturo Evangelista nos hablará sobre las patologías de la aorta en la valvulopatía tricúspide. Daniel Ortiz Berbel sobre cirugía reparadora. Lorenzo Montserrat lo hará sobre genética en patología de la aorta. Alberto Fortaleza planteará la pregunta de si es conveniente el reemplazo valvular o someter al paciente a técnicas de reparación aórtica. José María Hernández dedicará tiempo al tratamiento percutáneo de la estenosis aórtica y Francisco Calvo Iglesias al papel de las técnicas de imagen.

Por la tarde se tratarán tanto el síndrome de Marfan (Fernando Cabrera) como los aneurismas hereditarios de aorta torácica (Victoria Cañadas). Luego habrá lugar para el manejo médico y las indicaciones quirúrgicas en aneurismas hereditarios (Gisela Teixido Turba). Asimismo se hablará sobre manejo quirúrgico y endovascular (María José Cotina y Carlos Javier Velázquez respectivamente) y Manel Azqueta nos pondrá al día sobre el papel de las técnicas de imagen en el tratamiento endovascular. Cerrará la sesión Arturo Evangelista con la conferencia El papel de la imagen como predictor en el SAA.   

Nos congratula disponer de tan nutrido equipo de especialistas en una sola jornada. Una oportunidad esencial para seguir el debate más actual sobre patología aórtica. Os esperamos.

En nombre del equipo organizador,

Dr. Fernando Cabrera Bueno

Área del Corazón del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria (Málaga).

grupo_trabajo_patologia_aorta

 Descargar el programa de la IV Reunión Grupo de Trabajo de Patología Aórtica


Compartir artículo

Aunque ninguna de las características faciales y orales es específica, muchas personas con síndrome de Marfan tienen maxilar superior pequeño y alto, con paladar arqueado, por lo que las piezas dentales se apiñan o se montan (estéticamente muy visible), lo que añadido a una mandíbula normal o grande puede generar problemas odontológicos. Esto último favorece además la aparición de luxación mandibular, a veces recidivante (al comer, bostezar, etc.). Hallazgos como la presencia de una úvula bífida pueden ponernos en sospecha de que el paciente presente un síndrome de Loeys-Dietz, entidad con gran solapamiento con el síndrome de Marfan.

Leer más...

 

Fruto del entusiasmo de un grupo de cirujanos a los que en esta ocasión tengo el placer de representar, hemos organizado el I Curso teórico y práctico sobre la Reparación de la Válvula Aórtica que se desarrollará en nuestro país. Con este curso iniciamos lo que pretende ser un encuentro anual con sede rotatoria, intentando agrupar a los cirujanos interesados en empezar o potenciar en sus hospitales un programa de reparación valvular aórtica.

Leer más...

Página 2 de 5

2

Acreditaciones

Pulse para ver el Certificado de Web de Interes Sanitario

Colaboración facultativa

Si es médico y quiere colaborar con Canal Marfan, remítanos sus artículos a info@canalmarfan.org.

Publicar en Canal Marfan

Autoría acreditada

Información de apoyo

La información proporcionada en Canal Marfan ha sido planteada para apoyar, no reemplazar, la relación directa que existe entre los pacientes/visitantes del sitio web y su médico. La información publicada en Canal Marfan procede de fuentes médicas contrastadas a las que se facilita el acceso mediante hipervínculos. 

coda_canalmarfan

Si tiene problemas con la salud, consulte a su médico.

Autores de Canal Marfan

Todos los artículos de los blogs de Canal Marfan están escritos por facultativos, que publican sólo información de cuya veracidad y exactitud tienen constancia.

Los autores colaboran de forma altruista, por lo que no reciben retribución alguna por sus colaboraciones.

Con la Cultura Científica

banner01_UCIENCIA

Login Form