20 oct, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

Los betabloqueantes en edad pediátrica, junto a la restricción de ejercicio físico, son aconsejados generalmente, sobre todo en niños que presentan dilatación aórtica, aunque la evidencia científica disponible en edad pediátrica es escasa y controvertida. En un estudio realizado en 63 niños (J Pediatr. 2007;150:77-82.) el score Z aórtico no fue diferente en el seguimiento de los que fueron tratados con betabloqueantes y de los que no lo fueron. En otro estudio, retrospectivo, llevado a cabo en 77 niños (Am J Cardiol. 2007;99:406-9), se observó un beneficio asociado al betabloqueante al limitar el crecimiento de la raíz aórtica aórtica.

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Varias enfermedades del tejido conectivo comparten algunas de las manifestaciones del síndrome de Marfan y deben ser tenidas en cuenta en el diagnóstico diferencial, como es el caso del fenotipo MASS y el síndrome Loeys-Dietz (Cañadas V, Vilacosta I, Bruna I, Fuster V. Nat Rev Cardiol 2010;7:256-265). 

El fenotipo MASS, que describe a un subgrupo de pacientes con suficientes signos para ser considerados como portadores de una alteración del tejido conectivo -pero que no pueden ser diagnosticados de ningún síndrome conocido- es clínicamente similar en muchos aspectos al síndrome de Marfan. Esta entidad ha sido asociada con mutaciones del gen de la fibrilina (FBN1); de hecho, el fenotipo MASS es considerada una fibrilinopatía.

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El síndrome de Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante, causado por mutaciones en los genes TGFBR1 (9q33-q34) y TGFBR2 (3p22). Se caracteriza típicamente por la tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial. El 75 % de los pacientes presentan hallazgos dismórficos faciales típicos; es entonces cuando se denomina síndrome de Loeys-Dietz tipo1. El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2 es usado para describir a un grupo de pacientes sin afectación craneofacial mayor, pero con manifestaciones cutáneas. Ambos tipos pueden ser producidos por alteraciones en los genes descritos. De hecho, actualmente se piensa que ambos tipos de SLD forman un continuum clínico.

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El paso de gérmenes al torrente sanguíneo puede generar infecciones de las válvulas cardiacas. Estos procesos, denominados endocarditis, tienen especial gravedad y requieren, en el mejor de los casos, tratamientos antibióticos prolongados. En muchas ocasiones, estos procesos provocan cuadros infecciosos generalizados muy graves, cirugías de alto riesgo y con frecuencia conducen a la muerte.

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Existen algunas diferencias entre el tratamiento farmacológico del aneurisma aórtico en la enfermedad de Marfan y el aneurisma de aorta de etiología arteriosclerótico (la gran mayoría de los aneurismas).

ANEURISMA AÓRTICO EN LA ENFERMEDAD DE MARFAN

Como explicábamos anteriormente en referencia al manejo cardiovascular en la enfermedad de Marfan (EM), (http://www.canalmarfan.org/informacion-profesional/manejo/manejo-cardiovascular.html) el papel de los betabloqueantes es primordial (especialmente atenolol y propranolol). Los betabloqueantes deben utilizarse independientemente del diámetro aórtico, desde el principio del diagnóstico, ya que no sólo reducen la presión arterial sino que disminuyen la tensión parietal en la pared aortica.

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Como comentamos en la sección Tratamiento Cardiovascular en el síndrome de Marfan con respecto al tratamiento de la enfermedad aórtica que domina esta afectación, existe insuficiente experiencia -y ninguna evidencia- en cuanto al uso de endoprótesis aórticas en esta patología, tanto a nivel torácico como abdominal.

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