18 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

Clinical Cardiology publica nuevas mutaciones detectadas en el síndrome de Marfan y no descritas anteriormente. 

 

La Unidad de Marfan, gracias a la colaboración y al apoyo científico que las entidades LORGEN G.P. y GENYO vienen realizando desde hace más de cuatro años, ha identificado nuevas mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan. Estas mutaciones VUS, no descritas previamente, han sido caracterizadas y fenotipadas gracias al trabajo de investigadores vinculados con la Unidad de Marfan y otras Aortopatías Hereditarias de Málaga, como María Jesús Alvarez-Cubero, Francisco Fernandez-Rosado, Esther Martínez Spin y Carmen Entrala-Bernal.

Para el doctor Fernando Cabrera Bueno, director de la Unidad, "estos hallazgos suponen un pequeño paso más en el conocimiento de esta infrecuente enfermedad (denominada "rara")". Estos datos han sido publicados en la reconocida revista científica internacional Clinical Cardiology.

 

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El proyecto de investigación financiado por CNAG (Centro Nacional de Análisis Genéticos) publicará los resultados próximamente. 

 

La Unidad de Marfan está trabajando sobre los resultados del proyecto de investigación financiado por el Centro Nacional de Análisis Genéticos (CNAG), concedido en convocatoria extraordinaria internacional dirigida para "enfermedades raras", y cuyo objetivo concreto era "conocer e identificar el origen genético de aortopatías familiares no sindrómicas", es decir, enfermedades hereditarias de la aorta (y potencialmente letales), que no se asocian a ningún síndrome, por lo que su identificación clínica es más difícil, y por tanto, el estudio genético es de mayor interés en el diagnóstico precoz. Los resultados de este estudio están siendo analizados y serán publicados próximamente.

 

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Enlace al trabajo escrito por Elias Clark Turner e ilustrado por Alexandra Dubow. A Elias Turner le diagnosticaron el síndrome de Marfan en preescolar. Escribió este trabajo para su clase de biología. Desde aquí puede realizar descarga directa del texto en inglés, ubicado en la web de National Marfan Foundation. Marfan no quiere decir marciano es la historia de Marvin, un chico al que diagnostican síndrome de Marfan, y la amistad que establece con su vecino Joe. El relato habla a los niños acerca del síndrome de Marfan, a la vez que les enseña sobre la diversidad y la aceptación.

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Desde este mes de septiembre la Unidad de Marfan de Málaga cuenta con una agenda administrativa oficial, que oferta atención en consulta todo el año, centralizando así las necesidades de los pacientes afectos y familiares.

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria de baja incidencia cuyo diagnóstico preciso es complejo, y sin embargo se estima que, en estos pacientes, la esperanza de vida sin un correcto seguimiento y tratamiento es de 30 años frente a 70 si la atención es la adecuada.

Actualmente son escasos los centros que disponen de Unidades de Marfan (Hospital 12 de Octubre y Hospital Vall d’Hebron), y hasta ahora no existía oficialmente ninguna unidad en Andalucía. Hoy por hoy, la Unidad del Corazón del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria dispone de la infraestructura material y humana para ofertar una Unidad de Marfan, coordinando la participación de los servicios implicados, sin sobrecargar o modificar su actividad asistencial habitual.

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Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multi-sistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan han sido publicados en Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

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