18 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que cursa con alteraciones del tejido conjuntivo y, en concreto, del colágeno, que está presente en numerosas estructuras oculares, por lo que en esta enfermedad encontraremos varias partes del ojo que pueden verse afectadas.


Las principales alteraciones que se dan a nivel ocular en el síndrome de Marfan son:

- Miopía

- Desprendimiento de retina

- Subluxación o luxación del cristalino

- Glaucoma

- Cataratas tempranas

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La manifestación ocular más típica del síndrome de Marfan es la ectopia lentis. Consiste en una mala posición del cristalino dentro del ojo debido a la debilidad progresiva del ligamento que lo mantiene en su sitio. Sólo el 15 % de los afectados por el síndrome de Marfan presenta ectopia lentis. Además, el desplazamiento del cristalino puede no ser grande durante los años de la infancia, lo cual permite un tratamiento conservador mediante la corrección del defecto óptico con gafas o lentes de contacto para lograr un adecuado desarrollo visual.

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La catarata es una patología consitente en la opacificación del cristalino (lente intraocular natural del ojo). Este cristalino es el encargado de enfocar la imagen en la retina para que pueda ser vista con nitidez. La aparición de esta opacificación en la lente supone una disminución en la agudeza visual.

El cristalino consta de varias capas. La más superficial de ellas es el saco capsular, que a su vez está sujeto a las paredes del globo ocular por un ligamento llamado zónula.

La catarata es una patología muy frecuente en la población general, y su frecuencia es aún mayor entre los pacientes con síndrome de Marfan, donde además aparece a edades más tempranas.

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