El ecocardiograma es un estudio de imagen mediante ultrasonidos similar a otras ecografías, por tanto inocuo, y que permite visualizar las distintas estructuras cardiacas.

En el caso concreto del síndrome de Marfan el ecocardiograma es fundamental para la valoración inicial, ya que permite conocer el tamaño de la raíz de la aorta (arteria que sale del corazón y lleva la sangre a la práctica totalidad de los órganos y tejidos, a excepción de los pulmones), así como la anatomía y funcionamiento de las válvulas cardiacas (que separan las cavidades del corazón y dirigen el flujo adecuado de la sangre).

Esta exploración, realizada por cardiólogos, debe ser realizada de forma regular en intervalos de tiempo que son variables según el paciente.

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