18 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

¿Qué es un test genético?

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. Un gen contiene instrucciones de nuestro cuerpo y está formado por la suma de bases químicas representadas por las letras A, T, C y G. Cada gen contiene miles de letras. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel o mucosa oral).

El gen de la fibrilina-1 (FBN1) es un gen de gran extensión. Se han identificado más de mil mutaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, generalmente la misma en todos los individuos de una familia. Una vez identificada la mutación en un miembro de una familia podemos encontrar la misma mutación en los familiares afectados. En algunos casos, se encuentra un cambio en el código genético pero sin poder asegurarse que cause actualmente síndrome de Marfan. Ese tipo de mutaciones son denominadas variantes. Cuando se identifican variantes, es necesario estudiar a otros miembros de la familia para intentar determinar su significación. En el laboratorio también se pueden identificar cambios llamados polimorfismos. Los polimorfismos son cambios genéticos relativamente comunes, y no se relacionan con la aparición de síndrome de Marfan.

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Enlace al trabajo escrito por Elias Clark Turner e ilustrado por Alexandra Dubow. A Elias Turner le diagnosticaron el síndrome de Marfan en preescolar. Escribió este trabajo para su clase de biología. Desde aquí puede realizar descarga directa del texto en inglés, ubicado en la web de National Marfan Foundation. Marfan no quiere decir marciano es la historia de Marvin, un chico al que diagnostican síndrome de Marfan, y la amistad que establece con su vecino Joe. El relato habla a los niños acerca del síndrome de Marfan, a la vez que les enseña sobre la diversidad y la aceptación.

marfannotmartian

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El ejercicio es importante para las personas con síndrome de Marfan, ya que genera numerosos efectos beneficiosos:

  • Reduce la presión arterial y ayuda al fortalecimiento cardiovascular
  • Reduce el peso
  • Regula el metabolismo y la función digestiva
  • Aumenta la densidad ósea y la masa muscular 

El déficit en la fibrilina (FBN-1) ocasiona un cuerpo más débil y en los individuos afectados por el síndrome de Marfan se requieren unas modificaciones en el ejercicio a realizar: 

  • La mayoría de las personas con síndrome de Marfan deben hacer ejercicio de baja intensidad regularmente (a un nivel aeróbico de trabajo en el 50-60 % de su frecuencia cardiaca máxima).

  • Las actividades de bajo impacto deben ser adaptadas para satisfacer sus requisitos específicos ortopédicos, cardiovasculares y oftalmológicos.

  • Si no hay evidencia de dilatación de la aorta, se puede permitir actividad en niveles superiores de intensidad.

  • La ausencia total del tono muscular y la hiperlaxitud REQUIEREN ejercicios de fortalecimiento. Hacer ejercicios con un pesas (1-2 kg), de 15 a 20 repeticiones cómodamente.

  • EVITAR ACTIVIDADES RELACIONADAS CON MUCHO PESO O ESFUERZO ISOMÉTRICO INTENSO


 

No se deben olvidar una serie de consideraciones previas antes de realizar el ejercicio físico, como:

Los pacientes suelen tener dificultad en la visión, por lo que la coordinación ojo-mano es más difícil.

Suelen tomar medicación, como betabloqueantes, anticoagulantes, por lo que hay que evitar actividades de esfuerzos intensos.

Tienen problemas osteoarticulares como laxitud con tendencia a luxaciones articulares, debilidad física y limitación de la movilidad de la columna, por lo que hay que evitar actividades de impacto y de alta intensidad.



 

Por tanto, DEBEN EVITARSE: 

  • Deportes competitivos (excepto el golf, que es considerado un deporte suave).
  • Las actividades que impliquen esfuerzo excesivo en las articulaciones porque pueden causar dislocaciones o daños en la superficie de la articulación.
  • Deportes de contacto físico, por el peligro de lesiones osteo-articulares.
  • Buceo, por la repercusión negativa que puede tener a nivel cardiovascular.
  • Ejercicio extenuante (eleva la tensión arterial y produce contracturas musculares y otras alteraciones del aparato locomotor).

Los DEPORTES RECOMENDABLES para afectados por el síndrome de Marfan son actividades de bajo riesgo, generalmente con alto componente aeróbico y de baja intensidad: ciclismo, natación, senderismo, pesca, Tai Chi, golf o ping-pong.

  



 

BIBLIOGRAFÍA (para los posts "Rehabilitación en el síndrome de Marfan: tratamiento de la afectación musculoesquelética" y el actual de "Síndrome de Marfan y ejercicio físico").

  • 1. Weber WF, Jeffrey DL, Weigel KW. The marfan syndrome: implications for rehabilitation. J Reh 1992; 40-43
  • 2. Iams HD. Physical educations goals for children with marfan syndrome.J Med Genet 2010 67:http://www.marfan.com/marfan/
  • 3. Loeys B, Dietz HC , Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010 47: 476-485
  • 4. Garrote C, Iglesias-Garriz I, Martin J. Síndrome de Marfan. Sociedad Aragonesa de Cardiología.2007 Vol 10, nº 2
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Los pacientes con síndrome de Marfan presentan frecuentes y graves alteraciones en el aparato locomotor debido a los defectos y la degeneración del tejido conectivo.

Las alteraciones más frecuentes son las siguientes

Columna vertebral: donde posteriormente va a originarse mayor repercusión. La columna vertebral es estable y fuerte gracias al ligamento longitudinal anterior y posterior. Cuando estos ligamentos se debilitan, se producen múltiples hernias discales (protrusión o extrusión del disco intervertebral) que conllevan la irritación de las raíces espinales y/o la espondilolistesis (desplazamiento de una vértebra con respecto a la otra). Debido a la debilidad en los ligamentos que estabilizan la columna y en la musculatura paravertebral se puede desarrollar escoliosis > 20º.

Hernia discal Espondilolistesis Escoliosis dorsal

Hernia discal

Espondilolistesis L5-S1

Escoliosis dorsal derecha
lumbar izquierda

Ectasia dural: adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

Ectasia dural

Dolicostenomelia: extremidades largas y tronco pequeño.

Crecimiento excesivo de las costillas sobre el esternón, que origina:

  • Pectus excavatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho queda hundido). Suele producir alteraciones de la función pulmonar.
  • Pectus carinatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco). Generalmente produce alteraciones más estéticas que funcionales.

Laxitud articular: puede originar esguinces y luxaciones, con la progresiva pérdida de función de la articulación.

laxitud

Disminución de la extensión de codos.

Desplazamiento medial del maleolo interno, que causa pies planos valgos con dolor al caminar.

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Protrusión acetabular de la cabeza del fémur, que puede originar problemas en la deambulación, con dolor e inestabilidad.

Debilidad e hipotonía de la musculatura de forma generalizada.

 



TRATAMIENTO REHABILITADOR DE LA AFECTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA

El tratamiento de las alteraciones músculoesqueléticas inicialmente es rehabilitador. En caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerirá intervención quirúrgica en función de la alteración.

Hernia discal: ejercicios mediante «Escuela de Espalda»: forma de educación y entrenamiento que enseña los cuidados posturales con protección de la espalda a fin de que el paciente con patología dolorosa vertebral reanude precozmente sus actividades previas (laboral, social, familiar, deportiva), prevenga nuevos episodios dolorosos y disminuya el riesgo de incapacidad.

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Escoliosis: en función de la gravedad, si es < 20º se comenzará con ejercicios mediante la «Escuela de Espalda». Si > 20 -25º, está indicado el tratamiento con corsé ortopédico, que variará en función de la localización de la curva (Corsé de Chêneau, Corsé Providence, Corsé Málaga), siguiendo con el aprendizaje de ejercicios específicos para la corrección de la columna. Si la escoliosis es > 50º, está indicada la derivación a Cirugía Ortopédica y Traumatológica para valoración del tipo de cirugía de corrección de la escoliosis.

Corsé Ortopédico

Corsé ortopédico, vista anterior y posterior

Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la musculatura y evitar actividades de esfuerzo intenso y de impacto para prevenir la aparición de esguinces y luxaciones. Está indicado usar ortesis, o aparatos ortopédicos para la estabilización, cuando la inestabilidad es muy marcada. 

rodillera munequera
Rodillera elástica Muñequera elástica
 

Pies planos valgos: mediante plantillas ortopédicas diseñadas para llevar el pie en correcta alineación y facilitar la deambulación.  

valgos1 valgos2

 

Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios de fortalecimiento muscular progresivos a intensidad moderada.

 


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La resonancia magnética (RM) es una técnica de diagnóstico por imagen no invasiva que permite obtener información anatómica y funcional de las estructuras estudiadas con una excelente resolución espacial y temporal.

Además de permitir la obtención de imágenes de alta calidad en cualquier plano del espacio, sin las limitaciones que impone la forma corporal a otras técnicas, la RM presenta la ventaja de no emplear radiaciones ionizantes (como los rayos X) ni contrastes yodados.

Algunas exploraciones mediante resonancia magnética requieren la administración de contraste intravenoso, habitualmente gadolinio. La incidencia de reacciones alérgicas al gadolinio es baja. La principal limitación de su uso es la insuficiencia renal avanzada.

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El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que cursa con alteraciones del tejido conjuntivo y, en concreto, del colágeno, que está presente en numerosas estructuras oculares, por lo que en esta enfermedad encontraremos varias partes del ojo que pueden verse afectadas.


Las principales alteraciones que se dan a nivel ocular en el síndrome de Marfan son:

- Miopía

- Desprendimiento de retina

- Subluxación o luxación del cristalino

- Glaucoma

- Cataratas tempranas

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