17 dic, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación

 

El fenotipo MASS es un trastorno del tejido conectivo similar al del síndrome de Marfan y que afecta a la válvula mitral (“M”), la aorta (“A”), la piel (“S” de skin), y al sistema músculo-esquelético (“S” de skeletal), con características similares al síndrome de Marfan, pero sin que se asocie a luxación del cristalino. 

M: La afectación mitral consiste en la aparición de prolapso valvular, con diversos grados de regurgitación.

A: Los diámetros de la raíz aórtica pueden estar en los límites superiores de la normalidad para el tamaño del cuerpo, pero no hay progresión a aneurisma ni predisposición a la disección.

S: Aparecen estrías en la piel como las que existen en obesos.

S: Existen anomalías esqueléticas como las del Marfan.

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La manifestación ocular más típica del síndrome de Marfan es la ectopia lentis. Consiste en una mala posición del cristalino dentro del ojo debido a la debilidad progresiva del ligamento que lo mantiene en su sitio. Sólo el 15 % de los afectados por el síndrome de Marfan presenta ectopia lentis. Además, el desplazamiento del cristalino puede no ser grande durante los años de la infancia, lo cual permite un tratamiento conservador mediante la corrección del defecto óptico con gafas o lentes de contacto para lograr un adecuado desarrollo visual.

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Desde este mes de septiembre la Unidad de Marfan de Málaga cuenta con una agenda administrativa oficial, que oferta atención en consulta todo el año, centralizando así las necesidades de los pacientes afectos y familiares.

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria de baja incidencia cuyo diagnóstico preciso es complejo, y sin embargo se estima que, en estos pacientes, la esperanza de vida sin un correcto seguimiento y tratamiento es de 30 años frente a 70 si la atención es la adecuada.

Actualmente son escasos los centros que disponen de Unidades de Marfan (Hospital 12 de Octubre y Hospital Vall d’Hebron), y hasta ahora no existía oficialmente ninguna unidad en Andalucía. Hoy por hoy, la Unidad del Corazón del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria dispone de la infraestructura material y humana para ofertar una Unidad de Marfan, coordinando la participación de los servicios implicados, sin sobrecargar o modificar su actividad asistencial habitual.

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La catarata es una patología consitente en la opacificación del cristalino (lente intraocular natural del ojo). Este cristalino es el encargado de enfocar la imagen en la retina para que pueda ser vista con nitidez. La aparición de esta opacificación en la lente supone una disminución en la agudeza visual.

El cristalino consta de varias capas. La más superficial de ellas es el saco capsular, que a su vez está sujeto a las paredes del globo ocular por un ligamento llamado zónula.

La catarata es una patología muy frecuente en la población general, y su frecuencia es aún mayor entre los pacientes con síndrome de Marfan, donde además aparece a edades más tempranas.

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Como gran parte de las enfermedades que los médicos atendemos diariamente, el síndrome de Marfan “no tiene cura”. Sin embargo, los avances de la medicina han logrado que los afectados por el síndrome de Marfan tengan mayor longevidad y mejor calidad de vida.

La investigación busca nuevos caminos para tratar a personas con esta enfermedad de baja prevalencia o poco frecuente (más que enfermedad rara, ya que no siempre ha de ser denominado raro lo que es poco frecuente). El término es una traducción del inglés rare disease, que se ha lexicalizado en castellano sin demasiada fortuna, porque la realidad es que no hay tal rareza, sino escasa prevalencia: la mayoría de los individuos con síndrome de Marfan pueden trabajar, escolarizarse y disfrutar de diversas actividades.

Aunque es cierto que los problemas cardiovasculares pueden ser muy graves, con un diagnóstico precoz y un manejo adecuado, la esperanza de vida para todas aquellas personas con síndrome de Marfan es similar a la de cualquier otra persona, superando actualmente los 70 años. Por ello, es importante que aquellas personas con esta enfermedad sean diagnosticadas y tengan un adecuado seguimiento médico.

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¿Puede realizarse ejercicio tras ser intervenido de la aorta?

El ejercicio apropiado es importante en personas con síndrome de Marfan, sin embargo, hay que hacer algunas puntualizaciones.

Aunque la aorta proximal es la que más riesgo presenta de romperse (disección), el resto de la aorta también presenta un riesgo aumentado, por lo que una vez intervenido sobre la raíz de la aorta, las personas con síndrome de Marfan deben evitar actividades físicas intensas.

Por ejemplo, se pueden aconsejar niveles ligeros de bicicleta o natación. Un consejo general sería limitar la actividad a un nivel que permita mantener una conversación mientras se desarrolla la actividad deportiva.

 

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