25 nov, 2017
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× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación
 
Si una mujer con síndrome de Marfan ha sido intervenida ya de la raíz aórtica ¿puede plantearse un embarazo?

Toda mujer con síndrome de Marfan está en alto riesgo de disección o rotura aórtica durante la gestación y debe ser evaluada por un equipo multidisciplinar que incluya cardiólogo, ginecólogo y genetista. Hay muchos casos de mujeres intervenidas que han llevado a término el embarazo. Desafortunadamente, también se han registrado muchos casos de disección de la aorta no reparada.

Las mujeres que ya han sido sometidas a reemplazo de la raíz aórtica aún tienen riesgo de rotura en el resto de la aorta y deben ser monitorizadas cuidadosamente si llevan a cabo una gestación. No existe un registro suficiente de casos que permita establecer los riesgos exactos en estos casos.

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Nuevos criterios diagnósticos para el síndrome de Marfan publicados en Journal of Medical Genetics

Un panel internacional de expertos en el diagnóstico y manejo del síndrome de Marfan ha publicado nuevos criterios diagnósticos de la enfermedad, simplificando el proceso de evaluación para los médicos. Este nuevo proceso diagnóstico, basado principalmente en un examen clínico multi-sistémico, mejoraría la capacidad diagnóstica y el manejo médico. Los nuevos criterios para el síndrome de Marfan han sido publicados en Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485).

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El ecocardiograma es un estudio de imagen mediante ultrasonidos similar a otras ecografías, por tanto inocuo, y que permite visualizar las distintas estructuras cardiacas.

En el caso concreto del síndrome de Marfan el ecocardiograma es fundamental para la valoración inicial, ya que permite conocer el tamaño de la raíz de la aorta (arteria que sale del corazón y lleva la sangre a la práctica totalidad de los órganos y tejidos, a excepción de los pulmones), así como la anatomía y funcionamiento de las válvulas cardiacas (que separan las cavidades del corazón y dirigen el flujo adecuado de la sangre).

Esta exploración, realizada por cardiólogos, debe ser realizada de forma regular en intervalos de tiempo que son variables según el paciente.

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Finalizamos una etapa de trabajo previo con la inauguración de esta web, cuyo objeto fundamental es el apoyo a pacientes y a facultativos mediante la divulgación de una información actualizada y veraz, asesorada por un conjunto multidisciplinar de profesionales que manejan pacientes con síndrome de Marfan. 

Sin ningún tipo de restricción, puede accederse tanto a los blogs como a los contenidos generales y profesionales de forma libre y responsable, entendiendo que dichos contenidos son diferentes y están ajustados a quienes van dirigidos. La web se estructura sobre una base general y las novedades serán incorporadas a través de sus blogs.

Trataremos de mantener al día las novedades diagnósticas y terapéuticas, así como cualquier noticia relevante sobre el síndrome de Marfan. Además, se abordarán regularmente distintos aspectos del contenido básico como puedan ser en qué consiste un ecocardiograma, una exploración oftalmológica o una cirugía aórtica.

Esperamos con ilusión la aceptación de este proyecto que arranca con vocación de servicio público. 

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