17 dic, 2017
Zoom
× BREVES | Durante el pasado congreso anual de la European Society of Cardiology, celebrado en Barcelona en agosto, hemos presentado dos trabajos: Prevalence of electrocardiographic abnormalities in a large sample of workers from several employment areas, Genotype-phenotype linkage in Marfan syndrome: are FBN1 variants related to prognosis. De especial interés es el segundo, resultado del trabajo de la Unidad de Marfan y Aortopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, que muestra la importancia del estudio genético en pacientes con síndrome de Marfan para estratificar el pronóstico e individualizar el seguimiento.

Abstract (PDF en inglés) Ver presentación
CONSULTAS
faq-icon.png Generales
  • ¿Qué riesgos corro si quiero tener un hijo?

    Miércoles, 31 agosto 2011

    Toda mujer con síndrome de Marfan ha de tener en cuenta varios aspectos:


    Uno de los más importantes es el hecho de que existe la probabilidad de transmitir la enfermedad (en un 50 %), siempre y cuando no se haya identificado el gen causante y se haya realizado posteriormente un diagnóstico genético pre-implantacional en los embriones.


    Otro aspecto muy importante es el riesgo de dilatación y/o rotura aórtica durante la gestación, favorecido por distintos factores influyentes durante la misma, más aún cuando la raíz aórtica ya está dilatada antes del embarazo.


    El cardiólogo podrá individualizar los riesgos y, en caso de embarazo, minimizarlos.


  • ¿Se puede practicar baloncesto tras un desprendimiento de retina tratado exitosamente con láser?

    Martes, 13 septiembre 2011

    El desprendimiento de retina puede producirse en cualquier persona, incluso sin presentar síndrome de Marfan, y más aún en individuos con miopía severa o desprendimiento de retina previo. El baloncesto, en concreto, es considerado de alto riesgo por tratarse de un deporte de contacto, con riesgo de colisión. El uso de gafas protectoras no impide que un impacto en la cabeza pueda desencadenar esta complicación.


    En resumen, se desaconsejan deportes como el baloncesto en pacientes con síndrome de Marfan por el alto riesgo de complicaciones.


  • ¿Qué es un neumotórax?

    Viernes, 16 septiembre 2011

     

    Una de las consecuencias de la deficiencia de fibrilina-1 que caracteriza al síndrome de Marfan es el neumotórax. Consiste en el colapso del pulmón en mayor o menor volumen, despegándose de la pared torácica al entrar aire en la cavidad pleural. Los síntomas son dificultad respiratoria de inicio más o menos brusco, que se acompaña de tos seca y dolor pleurítico (aumenta con la inspiración).

     

    Cuando el neumotórax es de pequeño tamaño se pueden tratar de forma conservadora, pero frecuentemente requiere la introducción de un tubo en la pleura a través de la piel para extraer el aire y que el pulmón se expanda. En casos de neumotórax de repetición puede realizarse pleurodesis, que consiste en generar una cicatriz pleural mediante sustancias químicas.

     

    El neumotórax no es exclusivo del síndrome de Marfan, no es muy frecuente y es ocasional que dé lugar a complicaciones importantes.


  • Queremos un hijo, pero el hermano de mi mujer tenía síndrome de Marfan y falleció de un aneurisma de aorta.

    Lunes, 21 noviembre 2011

     

    En caso de tener antecedentes familiares de síndrome de Marfan es necesario descartar la presencia de la enfermedad en familiares de primer grado, es decir, padres y hermanos. Siempre que sea posible, debe realizarse un estudio genético en el paciente afecto a fin de detectar la mutación relacionada causante de la enfermedad, y facilitar el diagnóstico precoz, así como la adecuada planificación familiar, más aún en mujeres potencialmente afectas, en las que además del riesgo de transmitir la enfermedad al hijo (un 50 %), puede desarrollarse la dilatación e incluso la rotura aórtica durante el embarazo y tras él.

     

    Es aconsejable contactar con una unidad especializada en Marfan o patología de la aorta para una orientación precisa e individualizada.


  • ¿Alguien robusto de niño, de mayor alto y delgado y con signos externos de Marfan, puede tener el síndrome?

    Lunes, 16 enero 2012

    Efectivamente es posible que alguien que de niño fue robusto (hasta la edad de 13 años, según se indica), y luego se vuelva alto y delgado, con algunos signos externos como pectus carinatum, miopía, pies planos, dedos largos, tenga el síndrome de Marfan. La consulta, no obstante, indica expresamente que no existen problemas cardiovasculares. Es necesario presentar algunos signos clínicos para establecer ese diagnóstico. Las alteraciones tales como el pectus carinatum o la miopía -por sí solas- no suponen diagnóstico de síndrome de Marfan. Han de presentarse más alteraciones sistémicas junto al menos una de las siguientes: a) dilatación de la raíz aórtica; b) ectopia lentis o c) mutación típica den el gen de la fibrilina (o TGFBR1/2).


    En cualquier caso, es un médico especializado o habituado al manejo de esta enfermedad quien establecerá el diagnóstico apropiado.

     

  • Mi hijo tiene 6 años y síndrome de Marfan. ¿Qué deporte puede practicar o qué ejercicios son adecuados para él?

    Miércoles, 08 febrero 2012

     

    En términos generales, puede realizar los deportes habitualmente practicados por los niños a esa edad, ya que éstos no suelen ser de un gran nivel de exigencia física, ni especialmente agresivos. No obstante, y sobre todo en presencia de dilatación aórtica, se deberán evitar deportes de contacto o especialmente intensos.

    Dependiendo de la afectación vascular su médico le orientará concretamente sobre qué actividades deberá evitar.


  • Trabajo en equinoterapia. ¿Sería beneficioso admitir a un paciente de 3 años de edad con síndrome de Marfan?

    Martes, 28 agosto 2012

    Soy terapista ocupacional y trabajo en un centro de equinoterapia. Mi consulta es si sería beneficioso admitir a un paciente de 3 años de edad con síndrome de Marfan. Concretamente, si sus huesos son demasiado frágiles o si no presenta mayor riesgo de lesiones que la población general. El niño usa un corset para la escoliosis. Sé que este tipo de terapia le favorecería en innumerables aspectos: tono, postura, equilibrio, emocionalmente, etc., pero quiero asegurarme de no someterlo a un riesgo excesivo. Por lo pronto, su médico pediatra autoriza que realice la actividad.


    La actividad deportiva es importante en pacientes con síndrome de Marfan, ya que aporta beneficios físicos y psicológicos, pues mejora la capacidad de ejercicio, reduce la presión arterial y el peso, y regula el metabolismo y la función gastrointestinal, incrementando además la densidad ósea.


    No obstante, el ejercicio debe clasificarse por una serie de características. La actividad aeróbica tiene que conducirse a una intensidad que permita que el oxígeno se utilce para generar energía.

     

    Los deportes se clasifican según el riesgo de colisión (contacto) o la intensidadSe desaconsejan las actividades de:


    • Contacto / Alto riesgo de colisión: extremo -baloncesto, boxeo, hockey sobre hierba, fútbol, hockey sobre hielo, artes marciales, esquí.
    • Contacto limitado: extremo - béisbol, ciclismo, gimnasia, patinaje, voleibol, squash.
    • No contacto: extremo - aeróbic, running, halterofilia.

    En el caso de la equinoterapia, una intensidad no mayor que moderada puede ser beneficiosa, atendiendo siempre al riesgo de colisión que conlleva esta actividad.

     

  • ¿Se asocia el síndrome de Marfan al retraso mental o a trastornos de comportamiento?

    Viernes, 05 abril 2013

     

    El síndrome de Marfan no se caracteriza por presentar signos o síntomas derivados de déficits neurológicos o retraso mental. Los individuos afectos por síndrome de Marfan presentan unas capacidades cognitivas absolutamente normales y sin diferencias a la población general.


    En relación a los trastornos en el comportamiento durante el crecimiento, tampoco se relaciona directamente, aunque lógicamente, la posibilidad de que exista alguna repercusión emocional dependerá de cómo se asimilen en el día a día los problemas que genera la propia enfermedad. Por ello, los niños con síndrome de Marfan deben ser animados a llevar una vida normal, puesto que, salvo por la necesidad de revisiones periódicas por parte de su médico o el hecho de evitar algunas actividades deportivas en casos concretos, no existe motivo para lo contrario.



Login Form